„Radboudumc“ yra pirmoji ligoninė pasaulyje, kuri klinikinėje praktikoje plačiai naudoja naują genetinį testą. Šis testas leidžia daugiau žmonių diagnozuoti retas ligas ir yra greitesnis bei efektyvesnis nei dabartiniai diagnostikos metodai. Jis gali pakeisti maždaug 15 kitų testų.
Retomis ligomis sergantiems žmonėms sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai savo DNR ieško genetinės priežasties. Kartu su Maastrichto UMC+ „Radboudumc“ yra pirmasis pasaulyje, pristatęs naują didelio masto genetinį testą klinikinėje aplinkoje.
„Pradedame nuo 5000 tyrimų per metus, tai yra maždaug šeštadalis kasmet atliekamų analizių“, – sako Genomo diagnostikos laboratorijos vadovas Helgeris IJntema. „Iš pradžių mes naudosime genetinių aklumo formų ir sunkių intelekto sutrikimų testą.”
Naujasis testas pagrįstas vadinamuoju ilgai skaityto genomo sekos nustatymu. Jei būklė yra potencialiai paveldima, atvaizduojama visa paciento DNR, ty visi šeši milijardai statybinių blokų, esančių kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Tai atliekama išmatuojant mažus DNR fragmentus ir juos sujungiant. Kaip ir dėlionę, surinkti yra daug lengviau, kai gabalai yra didesni, taigi, ilgai skaitomi. Dabar tai techniškai įmanoma ir įrodyta, kad tai tinka klinikiniam naudojimui.
Statybiniai blokeliai
Tyrimai parodė, kad šis naujas metodas DNR atvaizduoja daug išsamiau nei metodas naudojant trumpus fragmentus. „Kai kurioms retoms ligoms tai lemia daugiau nei 10 % daugiau diagnozių“, – sako genominių technologijų profesorius Alexanderis Hoischenas.
„Be to, naudojant šią visiškai išmatuotą DNR, mes galime atrasti naujų paveldimų tam tikrų būklių priežasčių. Tai gali padidinti papildomų diagnozių procentą atliekant tyrimus iki 15%.
Testas taip pat nustato genetines klaidas, kurias sunku rasti. „Kartais DNR dalis nukopijuojama į netinkamą chromosomą. Ilgai skaitant tai galima aptikti daug lengviau”, – sako transliacinės genomikos profesorė Lisenka Vissers.
Be to, šis metodas ne tik vizualizuoja statybinius blokus, bet ir įvairias DNR modifikacijas, kurios gali suteikti papildomos informacijos apie būklę. Pavyzdžiui, tam tikros cheminės grupės DNR išorėje gali įjungti arba išjungti genus.
Naujas standartas
Naujasis testas suteikia pacientams diagnozę dažniau ir greičiau. „Ir tai labai svarbu“, – sako Retų ligų priežiūros profesorė Wendy van Zelst-Stams, Radboudumc ir MUMC+ Genetikos skyriaus vadovė.
„Diagnozė įneša aiškumo ir užbaigia ilgas paieškas. Ji dažnai pateikia ir prognozę. Žmonės gali susisiekti su kitais panašiose situacijose. Tėvams tai gali sumažinti kaltės jausmą. Ir mes galime įvertinti riziką, jei tėvai svarsto galimybę turėti vaikų.”
Genomo diagnostikos laboratorijai taip pat naudingas šis tyrimas, kuris dabar atvyksta į kliniką labai didelės komandos dėka. IJntema sakė: „Ilgo skaitymo sekos nustatymas klinikinėje praktikoje gali pakeisti 15 kitų genetinių testų, todėl diagnostika tampa greitesnė ir efektyvesnė“.
Hoischenas pridūrė: „Tikiuosi, kad tai taps nauju genomo diagnostikos standartu ir vieninteliu tyrimu, kurį atliksime ateityje“.