Mokslininkai sukūrė naują klinikinį vėžį sukeliančių BRCA geno gedimų tyrimo būdą, kuris galėtų užtikrinti, kad pacientai gautų tinkamą gydymą ir padidintų tiriamųjų skaičių.
Tyrėjai iš Vėžio tyrimų instituto Londone parodė, kad informacijos apie BRCA tyrimus siūlymas žmonėms skaitmeniniu būdu, o ne klinikinio susitikimo metu, galėtų būti patogesnis pasirinkimas dalyviams, tyrinėjantiems BRCA tyrimus. Tai taip pat galėtų atlaisvinti NHS pajėgumus.
Tikslinis su BRCA susijusių navikų gydymas
Mes visi turime BRCA genus, kuriuose pateikiamos instrukcijos, kaip taisyti mūsų DNR, kai ji sugenda. Maždaug 1 iš 400 žmonių paveldi šių genų ydą. Tie, kurie turi klaidingą BRCA geną, turi didesnę riziką susirgti tam tikromis vėžio formomis, įskaitant krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžį. Kai tik išsivysto vėžys, su BRCA susiję navikai gali būti gydomi specifiniais gydymo būdais.
NHS dabartinis BRCA testavimo procesas paprastai apima susitikimą su genetikos konsultantu, gydytoju arba slaugytoju, kad aptartų, ką šis procesas apima ir kokios yra mutacijos radimo pasekmės. Tada pacientas nusprendžia, ar nori atlikti genetinius tyrimus. Šis procesas gali užtrukti daug laiko ir apriboti pacientų, kuriems gali būti pasiūlyta atlikti tyrimą, skaičių.
Skaitmeninės informacijos teikimas
Vėžio tyrimų instituto (ICR) atliktame BRCA-DIRECT tyrime buvo išbandyti du skirtingi būdai dalytis informacija apie BRCA tyrimus tarp 1140 žmonių, kuriems diagnozuotas krūties vėžys ir kurie dar nebuvo ištirti dėl BRCA mutacijos.
Pirmasis metodas buvo įprastas maršrutas, apimantis oficialų susitikimą telefonu su genetikos gydytoju, o kitas metodas – pacientai gaudavo skaitmeninę informaciją, kad galėtų perskaityti savo laiku, o jei kiltų papildomų klausimų, būtų galima paskambinti į genetinės konsultacijos karštąją liniją.
Išvados, paskelbtos Britų vėžio žurnalasparodė, kad 91 % žmonių, kuriems buvo pasiūlytas skaitmeninės informacijos ir karštosios linijos metodas, atliko BRCA testą, palyginti su 85 % tų, kuriems buvo paskirtas tam tikras susitikimas telefonu, manydami, kad kiekvienas metodas yra toks pat geras kaip ir kitas.
Abu metodai taip pat buvo laikomi vienodai gerais vertinant pacientų žinias apie genetinius tyrimus, paciento nerimą ir pacientų pasitenkinimą.
Profesorė Clare Turnbull, transliacinės vėžio genetikos profesorė Vėžio tyrimų institute (Londonas) ir klinikinės vėžio genetikos konsultantė Karališkajame Marsdeno NHS fondo fonde, sakė: „Esant dabartiniam spaudimui, BRCA genų tyrimus galime pasiūlyti tik apie 20 procentų moterų, kurioms diagnozuotas krūties vėžys, nepaisant pažangos, padarytos nuo pirminio BRCA genų atradimo prieš 30 metų, mes vis dar susiduriame su didžiuliais iššūkiais siekdami pagrindinio tikslo – užtikrinti, kad kiekvienas, turintis šią mutaciją, žinotų, kad ją turi.
„Mes ir toliau dirbsime per BRCA-DIRECT programą, kad BRCA testavimas būtų prieinamesnis visiems, kuriems to reikia.”
Bethany Torr, pirmoji mokslinio darbo autorė, Vėžio genetikos ir epidemiologijos mokslinės programos vadovė Vėžio tyrimų institute Londone, sakė: „Daugelis žmonių nežino, kad gyvena su BRCA mutacija, todėl gali nežinoti, kokių veiksmų jie turi. Džiaugiamės, kad mūsų alternatyvus BRCA-DIRECT būdas veikia taip pat, kaip ir pacientų priėmimas į ligoninę, todėl pacientams suteikiama daugiau lankstumo tvarkant informaciją apie BRCA tyrimus savo laiku.
Tyrime dalyvavusios pacientės buvo gydomos nuo krūties vėžio iš Mančesterio universiteto NHS fondo fondo ir Karališkojo Marsdeno NHS fondo fondo.
BRCA-DIRECT komanda taip pat tiria galimybę namuose atlikti seilių tyrimą, o ne kraujo tyrimus, kurie paprastai naudojami atliekant BRCA tyrimus. Taip pat siekiama pagerinti prieigą prie BRCA tyrimų ir taip pat atlaisvinti NHS pajėgumus.
„Džiaugiuosi, kad galiu tai padaryti iš namų“
Amy Louvre iš Mančesterio, dalyvavusi tyrime, sakė: „Po to, kai man buvo diagnozuotas krūties vėžys, man teko atlikti daugybę tyrimų, gydymo sprendimų ir nerimo laukti rezultatų. Kai man buvo atliktas BRCA mutacijos tyrimas, džiaugiausi, kad galėjau. Padarykite tai namuose, susitarę telefonu ir atlikdami „pasidaryk pats“ seilių testą. Tai buvo sklandus ir paprastas procesas.
„Atlikus tyrimą nustatyta, kad aš neturiu BRCA mutacijos, o tai reiškė, kad mano šeima ir aš galėjome šiek tiek lengviau atsikvėpti dėl šio mūsų šeimos rizikos susirgti vėžiu aspekto. Tikiuosi, kad daugiau žmonių galės gauti BRCA tyrimus per tokias iniciatyvas kaip BRCA. TIESIOGINIS kelias“.
JK vėžio tyrimų prevencijos ir ankstyvo aptikimo vadovas Davidas Crosby sakė: „Labai svarbu, kad mes stengtumėmės anksčiau užmegzti vėžį ir, jei įmanoma, užkirsti kelią atvejams. Šio darbo dalis yra genetinių tyrimų siūlymas atitinkamoms vėžio paveiktoms žmonių grupėms.
„Džiaugiamės, kad BRCA-DIRECT kelias demonstruoja novatorišką būdą atverti BRCA testavimą daugiau žmonių, ir nekantriai laukiame šios iniciatyvos pažangos, kai ji toliau bus bandoma visoje NHS.