Naujas analitinis įrankis gali pagerinti paveldimų žmogaus savybių ir ligų supratimą

Naujas analitinis įrankis gali pagerinti paveldimų žmogaus savybių ir ligų supratimą

Gyvensena mityba, dietos, judėjimas

Oslo universiteto mokslininkai sukūrė naujovišką metodą, skirtą pagerinti mūsų supratimą apie paveldimus žmogaus bruožus ir ligas. Analitinė priemonė, vadinama GSA-MiXeR, sukurta siekiant suprasti genetinius duomenis, sutelkiant dėmesį į atskirų genų vaidmenį ir į tai, kaip genų grupės prisideda prie ligos išsivystymo rizikos. Su juo mokslininkai dabar turi galingą naują būdą genetinius tyrimus paversti praktinėmis įžvalgomis, kurios galėtų padėti geriau gydyti įvairias sudėtingas ligas.

Išvados paskelbtos žurnale Gamtos genetika.

PSO duomenimis, daugiau nei 970 milijonų žmonių visame pasaulyje serga psichikos ligomis, o pasaulinė šių ligų našta yra didelė. Nors mokslininkams pavyko nustatyti genetinius veiksnius, susijusius su tokiomis sąlygomis kaip šizofrenija, atliekant genomo asociacijos tyrimus (GWAS), išsiaiškinti, ką šie atradimai reiškia mūsų sveikatai, vis dar yra didelis iššūkis.

„GWAS, kurią dažnai gamina dideli tarptautiniai konsorciumai, analizuoja daugelio asmenų genomus, kad surastų genetinius variantus, susijusius su konkrečiomis ligomis. Mūsų įrankis, vadinamas GSA-MiXeR, skirtas analizuoti genetinius duomenis, surinktus iš šių didelio masto tyrimų, siekiant nustatyti, kaip genų grupės prisideda prie ligos išsivystymo rizikos“, – sako Oslo universiteto Tiksliosios psichiatrijos centro mokslininkas Oleksandras Frei.

Sudėtingus poligeninius bruožus, kuriems įtakoja daugelis genetinių veiksnių, buvo ypač sunku interpretuoti. „GSA-MiXeR tai išsprendžia pateikdamas aiškesnį vaizdą apie tai, kaip skirtingi genai veikia kartu“, – aiškina jis.

Taikant įvairius sudėtingus bruožus ir ligas, įskaitant šizofreniją, GSA-MiXeR sugebėjo išryškinti specifines genų grupes, kurios yra labiau susijusios su liga, nei galėjo tradiciniai metodai.

Vienas iš pavyzdžių yra tai, kaip GSA-MiXeR nustatė, kad genai, dalyvaujantys kontroliuojant kalcio kanalus mūsų ląstelėse ir dalyvaujantys dopamino signalizacijoje, vaidina svarbų vaidmenį šizofrenijoje. „Šios išvados yra svarbios ne tik norint suprasti ligą – jie taip pat gali nurodyti galimus naujų gydymo būdų kūrimo tikslus”, – sako Frei.

Geresnis sudėtingų bruožų ir sutrikimų supratimas gali padėti sukurti tikslią mediciną, kurioje gydymas yra pritaikytas prie atskirų pacientų genetinės sudėties. „Šis metodas gali pagerinti gydymo veiksmingumą ir sumažinti šalutinį poveikį. Paversdamas genetinius tyrimus į praktines įžvalgas, GSA-MiXeR gali prisidėti prie labiau individualizuotos ir veiksmingesnės sveikatos priežiūros, o tai galiausiai pagerins pacientų sveikatos rezultatus”, – sako Frei.

Naudodami GSA-MiXeR, mokslininkai dabar turi galingą naują būdą genetinius tyrimus paversti praktinėmis įžvalgomis, kurios galėtų padėti geriau gydyti įvairias sudėtingas ligas.