Nauja visų Lyncho sindromu sergančių pacientų duomenų bazė skirta pagerinti tų, kuriems yra didelė vėžio rizika, gydymą ir prevenciją.
Apskaičiuota, kad Lyncho sindromu Anglijoje serga 1 iš 279 žmonių, tačiau tik 5% žmonių žino, kad serga šia liga. Lynch sindromas yra paveldima genetinė būklė, kuri labai padidina vėžio riziką, įskaitant iki 80% padidintą žarnyno vėžio riziką visą gyvenimą, ir gali sukelti vėžį dviem dešimtmečiais anksčiau nei bendroje populiacijoje.
Anksčiau prieigos prie bendrų ligoninių ir genominių duomenų nebuvimas trukdė tirti būklę ir jos rezultatus.
Siekdami išspręsti šią problemą, Nacionalinė ligų registravimo tarnyba (NDRS), NHS Genominės medicinos tarnybų aljansai (GMSA) ir NHS regioninės klinikinės genetikos tarnybos kartu su Vėžio tyrimų instituto (Londonas) tyrėjais sukūrė pirmąjį JK išsamų Lynch duomenų bazių registrą. sindromo pacientams.
Anglijos nacionalinis Lyncho sindromo registras, aprašytas žurnale eClinicalMedicinegali būti susietas su Nacionaliniu vėžio registravimo duomenų rinkiniu, kad vėžio diagnozę, gydymą ir rezultatus būtų galima susieti su Lyncho sindromu sergančių pacientų genominiais duomenimis.
Šį kliniškai turtingą duomenų šaltinį tirs Vėžio tyrimų instituto (ICR) ir kitur mokslininkai, siekdami rasti pritaikytas vėžio prevencijos ir gydymo strategijas, kurios galėtų žymiai pagerinti pacientų, sergančių Lynch sindromu, rezultatus.
Duomenų bazė užtikrins, kad visi pacientai, sergantys Linčo sindromu, būtų iškviesti į reguliarų žarnyno vėžio patikrą, kad būtų galima nustatyti ligą ankstesnėse stadijose, kai gydymas bus sėkmingesnis. Be to, tyrėjai galės rasti pacientų, kuriems tinka klinikiniai tyrimai, pagreitindami procesą ir užtikrindami, kad gydymas būtų pasiektas greičiau.
Renkant duomenis iš visos Anglijos, Lynch sindromo duomenų bazė nustatys regioninius pacientų patiriamos priežiūros prieinamumo ir kokybės skirtumus, taip pat jų sveikatos rezultatus.
Duomenų bazėje yra daugiau nei 9000 atskirų pacientų, sergančių Lynch sindromu, ir ji buvo sukurta taip, kad gydytojai galėtų lengvai įtraukti bet kokius pacientus, kuriems diagnozuota ateityje. Tikimasi, kad šis skaičius padidės, nes NHS pradės atlikti Lyncho sindromo navikų tyrimus visiems, kuriems diagnozuotas žarnyno ar endometriumo vėžys, o Lyncho sindromo diagnozė ne tik padeda vadovauti labiau individualizuotam vėžio gydymui, bet ir jų šeimoms bei giminaičiams bus pasiūlyta atlikti tyrimus.
Dr. Lucy Loong, Vėžio tyrimų instituto (Londonas) transliacinės vėžio genetikos mokslinis bendradarbis, sakė: „Tokios didelės duomenų bazės, kaip ši, yra labai vertingos. Centralizuojant pacientų genetinius duomenis, kartu pateikiant išsamią informaciją apie vėžio diagnozę ir Gydymas, kurį šie pacientai gavo, mokslininkai įgis svarbių įžvalgų apie Lyncho sindromą. Tai atvers naujas tikslios medicinos ir prevencijos galimybes, o tai galiausiai pagerins pacientų, sergančių šia liga, gyvenimą.
Duomenų bazė bus kitų sąlygų planas
Profesorė Clare Turnbull, Vėžio tyrimų instituto (Londonas) transliacinės vėžio genetikos profesorė ir Karališkojo Marsdeno NHS fondo fondo klinikinės vėžio genetikos konsultantė, sakė:
„Tai pirmasis JK registras, kuriame renkami duomenys apie visus šalyje nustatytus pacientus, sergančius tam tikra genetine liga. Esame įsitikinę, kad tai bus pavyzdys kuriant būsimus kitų ligų registrus, apie kuriuos jau yra įrodymų. – pagrįstos atrankos ir rizikos mažinimo intervencijos.
Viena iš 9000 Anglijos nacionalinio Lyncho sindromo registro žmonių yra Cara Hoofe. Carai žarnyno vėžys buvo diagnozuotas 2016 m., kai jai buvo 32 metai. Gydymo metu jos auglio biopsija parodė, kad ji gali turėti Lyncho sindromą. Atlikus paprastą kraujo tyrimą tai pasitvirtino ir 2021 metais jai buvo diagnozuotas gimdos vėžys.
Cara sakė: „Lincho sindromo diagnozė gali jaustis bauginanti, ir tai susiję su daugybe emocinių sprendimų, tokių kaip sprendimas, kurį priėmiau atlikti prevencinę kiaušidės pašalinimo operaciją, kad sumažinčiau riziką vėl susirgti vėžiu. Žinojimas, kad sergu Lyncho sindromu, reiškia, kad yra galimybė anksti įsikišti. Tai suteikia vilties, kad mokslininkai pasinaudos šia duomenų baze, kad surastų tikslingus, veiksmingesnius gydymo būdus, kad vieną dieną Lincho sindromo diagnozė nebūtų tokia bauginanti. “
Dr. Stevenas Hardy, Nacionalinės ligų registracijos tarnybos Genomikos ir retų ligų vadovas, sakė: „Nacionalinis Linčo registras yra fantastiškas pasiekimas ir atspindi didžiules bendradarbiavimo pastangas visose klinikinės genomikos ir vėžio bendruomenėse. Pirmą kartą galime pažvelkite į diagnozavimo dažnį ir kaip tai gali skirtis visoje šalyje, ir užtikrinkite, kad Lynch pacientams būtų suteikta galimybė stebėti kolonoskopiją, dalijantis informacija su NHS nacionaline žarnyno vėžio patikros programa.
Dr. Kevinas Monahanas, vienas iš Nacionalinio Lyncho sindromo transformacijos projekto vadovų, sakė: „Lincho sindromo diagnozė suteikia daug galimybių išvengti žarnyno, ginekologinių ir kitų vėžio formų. Tačiau turime žinoti, kas turi tokią būklę, kad galėtume suteikti jiems gyvybę gelbstinčias intervencijas, tokias kaip kolonoskopija ir prevencinė chirurgija. Štai kodėl Nacionalinis Lyncho registras yra toks didžiulis žingsnis į priekį, keičiantis žmonėms, sergantiems Lynch sindromu, ir jų šeimoms.