Mokslininkai, siekiantys atremti afroamerikiečių aplaidumą neurologijos tyrimuose, rado įrodymų, kad genetinė protėviai yra atsakingi už padidėjusį tam tikrų neurologinių sutrikimų, tokių kaip Alzheimerio liga ir insultas, paplitimą ir sumažėjusį kitų, įskaitant Parkinsono ligą, paplitimą tarp juodaodžių amerikiečių. Remiantis nauju tyrimu, paskelbtu gegužės 20 d. kaip birželio mėnesio viršelio istorija žurnale Gamtos neuromokslai.
Priešingai, Liebero smegenų vystymosi instituto mokslininkai nerado įrodymų, kad genetinės kilmės yra atsakinga už psichikos sutrikimų ir elgesio bruožų, tokių kaip šizofrenija ir depresija, paplitimo skirtumus Europos ar Afrikos protėvių populiacijose. Vietoj to, šiuos skirtumus gali lemti aplinkos poveikio kitimas.
Tyrimas, pirmasis plačiai išnagrinėjęs, kaip Afrikos protėviai įtakoja genų funkciją žmogaus smegenyse, yra pirmasis Afrikos protėvių neurologijos tyrimų iniciatyvos tyrimas. Iniciatyva, žinoma kaip AANRI, bendradarbiauja tarp Lieber instituto, esančio Johns Hopkins medicinos miestelyje Baltimorėje, taip pat afroamerikiečių bendruomenės lyderių iš miesto ir Morgano valstijos universiteto, viešo istoriškai juodaodžių universiteto, taip pat esančio Baltimorėje.
„Šis svarbus darbas praturtina mūsų supratimą apie genetinių protėvių vaidmenį smegenyse, atveria naujus būdus plėtoti protėvius žinančius gydymo metodus ir atveria kelią teisingesnei individualizuotai medicinai“, – sako Danielis Weinbergeris, medicinos mokslų daktaras, direktorius ir generalinis direktorius. Lieber institutas ir vyresnysis tyrimo autorius.
Tyrime pažymima, kad afrikietiški protėviai sudaro mažiau nei 5% duomenų, naudojamų atliekant didelio masto smegenų sutrikimų tyrimus, tačiau 20% didesnė tikimybė patirti didelę psichikos sveikatos krizę ir dvigubai didesnė tikimybė susirgti Alzheimerio liga.
Lieber instituto mokslininkai, įskaitant pagrindinį autorių ir LIBD asocijuotą mokslininką Kynon Jade Benjamin, Ph.D., išmatavo genus, esančius daugiau nei 425 smegenų mėginiuose iš afroamerikiečių, visų mediciniškai sveikų žmonių. Be to, jie sutelkė dėmesį į tai, kaip aplinka gali paveikti genų reguliavimą smegenyse, o tai studijų sritis, vadinama epigenetika.
Mokslininkai nustatė, kad apie 15% genų ekspresijos pokyčių smegenyse lėmė aplinkos skirtumai tarp Afrikos protėvių žmonių.
„Mes paveldime iš savo tėvų savo DNR, mūsų genų seką, o jie paveldi savo DNR iš savo tėvų, kurie ją gavo iš savo ir t. t., ir taip toliau“, – sako dr. Weinbergeris. „Mūsų genomai yra mūsų artimų ir tolimų protėvių pirštų atspaudai, kurie per laiką ir kartas prisidėjo prie įvairių dalių, kas tampa mūsų individualiais genomais.
Lieber instituto mokslininkai nustatė daugiau nei 2500 genų afrikietiškų protėvių asmenų smegenyse, turinčių reikšmingų išraiškos skirtumų, susijusių su kiekvieno individo Afrikos ir Europos protėvių laipsnio proporcija. Afrikiečių kilmės žmonės paprastai yra mišrių protėvių, apie 0–60 % europietiškų protėvių.
Mokslininkai sugebėjo ištirti, kiek ši protėvių variacija kiekvienoje smegenyse numatė atitinkamą genų gausos kitimą. Rezultatai parodė, kad apie protėvius informuoti genai buvo ypač svarbūs ne neuroninėse ląstelėse, ypač imuninėse ir kraujagyslių audinių ląstelėse.
Šis tyrimas patvirtina ankstesnius mechanizmus, kurie buvo pastebėti dėl kraujagyslių svarbos insultui. Tiesą sakant, daugiau nei 25% genetiškai nustatytos insulto tikimybės gali būti numatyti kraujagyslių ląstelių genais, remiantis Afrikos protėvių proporcija.
Dar labiau stebina tai, kad mokslininkai patvirtino imuninių ląstelių svarbą atsakingoms už Alzheimerio ligą, nes 30% šios ligos genetinės tikimybės nuspėja imuninių ląstelių genai, remiantis Afrikos protėvių proporcija kiekvienoje smegenyse.
Mokslininkai taip pat nustatė skirtumus, kurie buvo naudingi afrikietiškų protėvių žmonėms – pavyzdžiui, afrikiečių protėvių žmonių smegenyse sumažėjo genų, susijusių su Parkinsono ligos rizika, ekspresija. Tai patvirtina visuomenės sveikatos duomenis, kurie rodo, kad Afrikos protėvių žmonės serga Parkinsono liga.
Išvados reiškia, kad mokslininkai, tyrinėjantys naujus neurologinių ligų gydymo būdus, turėtų apsvarstyti galimybę taikyti tiek neuroninėms, tiek ne neuroninėms ląstelėms, tokioms kaip imuninės ir kraujagyslių audinių ląstelės.
Afrikiečių protėvių žmonės chroniškai ignoruojami atliekant tyrimus, kurie skatina ieškoti naujų gydymo būdų ir gydymo būdų, atskleidžiant genetinius veiksnius, turinčius įtakos ligoms. Liebero smegenų vystymosi institutas naudoja genomiką ir kitus pažangius mokslinius metodus, kad sužinotų daugiau apie smegenų sutrikimų, tokių kaip šizofrenija, depresija, bipolinis sutrikimas, PTSD ir autizmas, šaknis.
Daugiau nei 81 % didelio masto genominių duomenų rinkinių, naudojamų tokio tipo tyrimams, yra iš Europos kilmės žmonių, nors Europos kilmės sudaro mažiau nei 16 % pasaulio gyventojų. Žmonės yra daugiau nei 99% genetiškai identiški. Mažiau nei 1 % sudaro visą žmonių įvairovę žemėje – tai AANRI pagrindinis dėmesys, sako dr. Weinbergeris.
Lieber institute yra didžiausia pasaulyje pomirtinių smegenų kolekcija, skirta neurologinio vystymosi sutrikimams tirti. Kiekvieną iš daugiau nei 4300 instituto smegenų paaukojo neseniai netektį patyręs šeimos narys, gavęs griežtą informuoto sutikimo procesą. Lieber instituto mokslininkai panaudojo apie 425 smegenų mėginius iš kolekcijos, kurių kiekvienas buvo paimtas iš Afrikos kilusio asmens, kuris buvo mediciniškai sveikas. Gamtos neuromokslai studijuoti.
Vaistiniai preparatai yra svarbi intervencija į smegenų sutrikimus, tačiau tokios išvados rodo, kad reikia politikos, kuria būtų atsižvelgiama į socialinius sveikatą lemiančius veiksnius, tokius kaip tarša, galimybė gauti maistingo maisto, aukštos kokybės sveikatos priežiūra ir švietimas, sako Kafui Dzirasa, MD, Ph.D. ., Afrikos protėvių neurologijos tyrimų iniciatyvos patarėjas, Duke universiteto medicinos mokyklos profesorius ir Howardo Hugheso medicinos tyrėjas.
„Kai mes mokomės apie smegenų veiklą ir galvojame, kaip geriau apsisaugoti nuo aplinkos, kai kurie geriausi dalykai, už kuriuos turėtume pasisakyti, yra politikos pokyčiai“, – sako dr. Dzirasa.
Tyrimo išvados taip pat patvirtina tokių programų, kaip AANRI, kuriomis siekiama didinti medicinos įvairovę, svarbą, sako dr. Alvin C. Hathaway Sr., AANRI įkūrėjas ir išėjęs į pensiją istorinės Union baptistų bažnyčios Baltimorėje pastorius.
Per pirmuosius ketverius metus AANRI atvedė studentus iš Morgano valstijos universiteto į Lieber institutą, kad paruoštų juos neurologijos karjerai. Ji įsteigė Lieber instituto mokslininkus kaip fakultetą Morgano valstijoje, kad remtų naujus neurologijos ir biologijos kursus istoriškai juodajame universitete.
Pirmasis iniciatyvos mokslinis darbas yra svarbus žingsnis teisingesnės neurologijos srities link, sako dr. Hathaway.
„Esu giliai įtrauktas į Afrikos protėvių neurologijos tyrimų iniciatyvą, nes matau vilties blyksnius“, – sako jis. „Matau, kad tikrai galime paspartinti spalvotų žmonių tyrimus. Galime padėti mokslininkams suprasti, ką reiškia būti kultūriškai jautriems bendruomenei.”
Teikia Liebero smegenų vystymosi institutas