DeCODE genetics / Amgen mokslininkai ir jų bendradarbiai atrado šešis naujus genus su retais lytinių linijų variantais, kurie yra susiję su vėžio rizika. Išvados paskelbtos šiandien Gamtos genetika pavadinimu „Genais pagrįsti retų gemalo linijų variantų naštos tyrimai nustato šešis jautrumo vėžiui genus“.
Vėžio pogrupis atsiranda asmenims, gimusiems su retais sekos variantais, kurie žymiai pakeičia jų vėžio riziką. Tokių variantų, kaip ir BRCA1- ir BRCA2 genų, atradimas pagerino ankstyvą vėžio aptikimą ir tikslinių terapijų sukūrimą, galiausiai sumažino vėžio naštą ir pagerino šių mutacijų nešiotojų prognozes.
Šiame tyrime mokslininkai išanalizavo tris didelius genetinių duomenų rinkinius iš Europos kilmės asmenų, įskaitant 130 991 vėžiu sergantį pacientą ir 733 486 kontrolinius asmenis.
Atlikę 22 skirtingų vėžio tipų genų naštos asociacijos analizę, jie rado keturis naujus genus, susijusius su vėžio išsivystymo rizika; proapoptotinis BIK prostatos vėžiui gydyti, autofagija apėmė ATG12 nuo gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, TG – skydliaukės vėžiui ir CMTR2 – tiek plaučių vėžiui, tiek odos melanomai.
Santykinis vėžio rizikos padidėjimas, kurį sukelia šie variantai, buvo reikšmingas (90–295 %), tačiau reikia pažymėti, kad tyrimo planas neleidžia tiksliai įvertinti absoliučios vėžio rizikos visą gyvenimą.
Be to, mokslininkai rado pirmuosius genus su retais variantais, kurie yra susiję su sumažėjusia vėžio rizika. Konkrečiai, buvo nustatyta, kad AURKB praradimas apsaugo nuo bet kokio tipo vėžio, o PPP1R15A praradimas buvo susijęs su 53% mažesne krūties vėžio rizika. Tai rodo, kad PPP1R15A slopinimas gali būti krūties vėžio gydymo būdas.
Tyrimas atskleidė naują įžvalgą apie biologinius mechanizmus, susijusius su polinkiu į vėžį, kurie, tikėkimės, paskatins geresnes patikros ir gydymo strategijas.
Pateikė deCODE genetika