Reta paveldimo pažinimo nuosmukio priežastis, žinoma kaip su CSF1R susijęs sutrikimas (CSF1R-RD), pavadintas dėl CSF1R geno mutacijų, kurias atrado Mayo Clinic. Atmintis prarandama būklei progresuojant, o ankstyvieji simptomai yra asmenybės pokyčiai, nerimas, depresija ir slopinimo praradimas. Genetiniai tyrimai tapo plačiau prieinami, tačiau sutrikimo gydymo nėra.
Naujame tyrime, paskelbtame m Neurologijos genetikaMayo klinikos mokslininkai nustatė aštuonias naujas genetines mutacijas pacientams, sergantiems su CSF1R susijusiu sutrikimu visame pasaulyje.
Tai išryškina ligos paplitimą ir atveria kelią būsimam individualiam gydymui. Atradimas taip pat rodo, kad genetiniai ir aplinkos veiksniai gali turėti įtakos ligai. Pavyzdžiui, steroidai, naudojami uždegimui ir imuniniam atsakui gydyti, gali sumažinti neurouždegimą ir užkirsti kelią simptomų atsiradimui besimptomiams CSF1R genų mutacijų nešiotojams, teigia tyrimo grupė.
Tyrėjai išanalizavo įvairius duomenis – demografinius duomenis, genotipą, šeimos istoriją, klinikinę būklę – surinktus iš 14 šeimų iš Amerikos, Azijos, Australijos ir Europos. Jie rado 15 CSF1R mutacijų, įskaitant aštuonias, apie kurias anksčiau nebuvo pranešta. Yra žinoma apie 200 su šia liga susijusių mutacijų.
„Šis tyrimas prisideda prie bendro supratimo apie retų neurodegeneracinių būklių paveldėjimą ir visuotinį paplitimą žmonėms, turintiems ir neturinčių šeiminės ligos istorijos“, – sako vyresnysis tyrimo autorius Zbigniew Wszolek, MD, Mayo klinikos neurologas ir klinikinis neurofiziologas. „Šis atradimas leis mokslininkams taikyti ligą modifikuojančius gydymo būdus, būdingus šioms CSF1R geno mutacijoms.”
Dr. Wszolek sako, kad genetinės variacijos gali apsunkinti CSF1R-RD diagnozę, nes simptomai gali imituoti kitas sąlygas. Jis priduria, kad tiksli diagnozė ir medicininis ligos valdymas reikalauja atnaujinti diagnostikos kriterijus ir gydymo galimybes.
Tyrėjų komanda teigia, kad reikia atlikti daugiau tyrimų, kad būtų galima ištirti besimptomius ir simptominius CSF1R geno mutacijų nešiklius, kad būtų galima geriau suprasti ligą. Jie pažymi, kad iš šio tyrimo gautos žinios pagerins genetinį konsultavimą, padės plėtoti gydymo intervencijas ir pagerins ligos pradžios rizikos prognozę.
Dr. Wszolekas ir jo tyrimų grupė 2011 m. atrado CSF1R geną. Viename iš ankstesnių grupės tyrimų dėl su CSF1R susijusio sutrikimo, taip pat žinomo kaip su CSF1R susijusi leukoencefalopatija, buvo tiriamas ligą modifikuojantis gydymas.