Batteno liga yra reta paveldima būklė, paveikianti smegenų vystymąsi ir funkciją. CLN3 liga yra labiausiai paplitusi šios ligos rūšis. Simptomai keičia gyvenimą. Paprastai jie prasideda nuo ketverių iki septynerių metų. Vaikai patirs regėjimo praradimą, pažinimo, judėjimo problemų, traukulių ir kalbos sunkumų.
Dėl simptomų sunku tirti ligą, o kaip liga progresuoja tarp vyrų ir moterų, nėra gerai suprantama; tačiau dažnai moterims, sergančioms CLN3, simptomai pasireiškia vėliau, palyginti su vyrais, ir liga progresuoja greičiau.
Ročesterio universiteto Del Monte Neurologijos instituto mokslininkai nustatė, kad vyrų ir moterų smegenys skirtingai reaguoja ligai progresuojant, ir rado ligos modelį, kuris galėtų pakeisti būsimą gydymą, kaip paaiškinta šiandien paskelbtame dokumente. Neurodevelopmental Disorders žurnalas.
„Kadangi anksti silpnėja regėjimas ir pažinimas, mokslininkams sunku atsekti, kaip liga progresuoja, ir sukurti patikimus gydymo būdus naudojant standartinius testus“, – sakė Ph.D. Yanya Ding, Wang Lab Neuroscience Graduate programos absolventė ir pirmoji šio tyrimo autorė. „Galimybė sėkmingai sekti pelių smegenų funkcijas suteikia mums modelį, kuris gali pakeisti tai, kaip mes tiriame galimus šios niokojančios ligos gydymo būdus ir gydymo būdus.”
Naudodami neinvazinį smegenų elektrinio aktyvumo matą, žinomą kaip elektroencefalografija arba EEG, ir garso testą, mokslininkai sugebėjo nustatyti, kaip smegenys reaguoja į garso modelio pokyčius CLN3 pelių vyrų ir moterų modeliuose. Jie stebėtinai atrado, kad pelių patinams pasireiškė ankstyvos klausos problemos, kurios pagerėjo su amžiumi, o patelės turėjo nuolatinių sunkumų, o tai rodo, kad tiek amžius, tiek lytis vaidina svarbų vaidmenį progresuojant Batteno ligai.
Ankstesnis tyrimas, kuriam vadovavo šio tyrimo vyresnysis autorius John Foxe, Ph.D., Fredrick J. ir Marion A. Schindler kognityvinės neurofiziologijos laboratorijos Ročesterio universitete pagrindinis tyrėjas, nustatė lengvai išmatuojamą smegenų procesą arba biomarkerį žmogaus CLN3 pacientams, kurie buvo naudojami šiame tyrime su pele.
„Šios išvados pabrėžia smegenų funkcijos stebėjimo svarbą laikui bėgant ir remia šio EEG metodo, kaip vertingos priemonės, skirtos stebėti ligos progresavimą ir išbandyti naujus gydymo būdus, naudojimą“, – sakė Neurologijos profesorius ir naujojo tyrimo vienas iš vyresniųjų autorių Kuan Hong Wang.
„Parodydamas, kaip Batteno liga vyrams ir moterims progresuoja skirtingai, šis tyrimas gali padėti vadovautis labiau individualizuotomis terapijomis ir pagerinti intervencijų laiką, kad būtų pasiekti geresni rezultatai.”
Universitetas yra paskirtas Intelektinių ir vystymosi tyrimų centras (IDDRC), o dabartinis pagrindinis jo projektas yra skirtas neuromarkerio atradimui Batteno ligoje. Keletas galimų Batteno ligos genų terapijų šiuo metu yra pažengusiose vystymosi stadijose, o naudojant transliacinį pelės ligos modelį, šių eksperimentinių gydymo būdų veiksmingumas gali būti išbandytas ir suprantamas naujais būdais.
Kiti autoriai yra Jingyu Feng, pirmasis autorius, Viollandi Prifti, Grace Rico, Alexanderis Solorzano, Hayley Chang ir Edwardas Freedmanas, daktaras iš Ročesterio universiteto medicinos centro.