Karin Hammarberg, Catherine Mills, Mary Herbert ir Molly Johnston, „The Conversation“.
Mitochondrijos yra mažytės ląstelių struktūros, kurios mūsų valgomą maistą paverčia energija, reikalinga mūsų ląstelėms funkcionuoti.
Mitochondrijų liga (arba trumpai mito) yra būklių grupė, kuri turi įtakos šiam gebėjimui generuoti energijos organus, kurių reikia tinkamai veikti. Yra daug įvairių mito formų ir, priklausomai nuo formos, jis gali sutrikdyti vieno ar kelių organų veiklą ir sukelti organų nepakankamumą.
Nėra vaistų nuo mito. Tačiau IVF procedūra, vadinama mitochondrijų donoryste, dabar suteikia viltį šeimoms, paveiktoms kai kurių mito formų, kad jos gali turėti genetiškai giminingų vaikų, neturinčių mito.
Po to, kai 2022 m. Australijoje buvo priimtas įstatymas, leidžiantis mitochondrijų donorystę, mokslininkai dabar ruošiasi klinikiniam tyrimui, siekdami išsiaiškinti, ar mitochondrijų donorystė yra saugi ir veikia.
Kas yra mitochondrijų liga?
Yra dviejų tipų mitochondrijų ligos.
Vieną iš jų sukelia klaidingi genai branduolinėje DNR, DNR, kurią paveldime iš abiejų savo tėvų ir kuri daro mus tuo, kas esame.
Kitą sukelia klaidingi genai pačios mitochondrijos DNR. Mito, kurį sukelia klaidinga mitochondrijų DNR, perduodama per motiną. Tačiau susirgimo rizika yra nenuspėjama, todėl tik silpnai paveikta mama gali susilaukti vaiko, kuriam pasireiškia rimtų ligos simptomų.
Mitochondrijų liga yra dažniausia paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria serga vienas iš 5000 žmonių.
Kai kuriems žmonėms pasireiškia lengvi simptomai, kurie progresuoja lėtai, o kiti turi sunkių simptomų, kurie greitai progresuoja. Mito gali paveikti bet kurį organą, tačiau organai, kuriems reikia daug energijos, pavyzdžiui, smegenys, raumenys ir širdis, yra pažeidžiami dažniau nei kiti organai.
Mito, kuris pasireiškia vaikystėje, dažnai apima kelis organus, greitai progresuoja ir turi prastų rezultatų. Maždaug 60 kūdikių, gimusių kasmet Australijoje, susirgs gyvybei pavojinga mitochondrijų liga.
Kas yra mitochondrijų donorystė?
Mitochondrijų donorystė yra eksperimentinis IVF metodas, kuris suteikia žmonėms, turintiems klaidingą mitochondrijų DNR, galimybę susilaukti genetiškai giminingų vaikų, neperduodant sugedusios DNR.
Tai apima branduolinės DNR pašalinimą iš žmogaus, turinčio klaidingą mitochondrijų DNR, kiaušinėlio ir įterpimą į sveiką kiaušialąstę, kurią padovanojo mito nepaveiktas asmuo, iš kurio buvo pašalinta branduolinė DNR.
Gautas kiaušinis turi būsimojo tėvo branduolinę DNR ir veikiančias donoro mitochondrijas. Tada pridedama spermatozoidų ir tai leidžia vaikui perduoti abiejų ketinančių tėvų branduolinę DNR.
Vaikas, gimęs po mitochondrijų donorystės, turės genetinę medžiagą iš trijų dalyvaujančių šalių: branduolinę DNR iš būsimų tėvų ir mitochondrijų DNR iš kiaušinėlio donoro. Dėl to vaikas greičiausiai sumažins mito riziką arba jos visai neturės.
Šiai labai techninei procedūrai reikalingi specialiai apmokyti mokslininkai ir sudėtinga įranga. Be to, tiek mito turinčiam asmeniui, tiek kiaušinėlio donorui reikia atlikti hormonų injekcijas, kad kiaušidės būtų skatinamos gaminti kelis kiaušinius. Kiaušialąstės paimamos ultragarsu valdomos chirurginės procedūros metu.
Mitochondrijų donorystė buvo pradėta Jungtinėje Karalystėje, kur gimė saujelė kūdikių. Iki šiol nebuvo pranešimų apie tai, ar juose nėra mito.
Maeve dėsnis
Po trejus metus trukusių viešųjų konsultacijų Mitochondrijų donorystės įstatymo reformos (Maeve'o įstatymo) įstatymo projektas 2021 m. buvo priimtas Australijos Senate 2022 m., todėl mitochondrijų donorystė tapo teisėta tyrimų ir klinikinių tyrimų sąlygomis.
Maeve įstatymas numato griežtas sąlygas, įskaitant tai, kad klinikoms reikia specialios licencijos mitochondrijų donorystei atlikti.
Siekiant įsitikinti, kad mitochondrijų donorystė veikia ir yra saugi prieš įtraukiant ją į Australijos klinikinę praktiką, įstatyme taip pat nurodyta, kad pradinės licencijos bus išduodamos ikiklinikiniams ir klinikiniams tyrimams bei mokymams.
Tikimės, kad viena tokia licencija bus išduota mitoHOPE (Healthy Outcomes Pilot and Evaluation) programai, kuriai mes priklausome, kad patobulintume techniką ir atliktume klinikinį tyrimą, kad įsitikintume, jog mitochondrijų donorystė yra saugi ir veiksminga.
Prieš pradedant tyrimą, ikiklinikinių tyrimų ir mokymo programa užtikrins, kad embriologai būtų mokomi „realaus gyvenimo“ klinikinėmis sąlygomis, o esami mitochondrijų donorystės metodai būtų patobulinti ir patobulinti. Tam reikia daug žmogaus kiaušinėlių.
Donorinių kiaušinėlių poreikis
Vienas iš iššūkių, susijusių su mitochondrijų donoryste, yra kiaušinių tiekimas. Ikiklinikiniams tyrimams ir mokymo programai gali būti naudojami šaldyti kiaušinėliai, tačiau klinikiniam tyrimui reikės „šviežių“ kiaušinėlių.
Vienas iš galimų šaldytų kiaušinių šaltinių yra žmonės, kurie laikė kiaušinius, kurių neketina naudoti.
Neseniai atliktame tyrime buvo nagrinėjami duomenys apie 2012–2021 m. Melburno klinikoje saugomų kiaušinių rezultatus. Per 10 metų buvo išmesti 1 132 kiaušiniai iš 128 pacientų. Kiaušialąstės tyrimams nebuvo paaukotos, nes klinikos, kuriose buvo laikomi kiaušinėliai, neatliko tyrimų, kuriems reikėjo donorų kiaušialąsčių.
Tačiau tyrimai rodo, kad tarp žmonių, turinčių laikomus kiaušinius, svarbiausias pasirinkimas, ką daryti su kiaušiniais, kurių jiems nereikia, yra paaukoti juos tyrimams.
Tai suteikia vilties, kad, esant galimybei, tie, kurie laiko kiaušinėlius, kurių jie neketina naudoti, gali paaukoti juos mitochondrijų donorystės ikiklinikiniams tyrimams.
Kalbant apie „šviežius“ kiaušialąstes, kurių reikia būsimame klinikiniame tyrime, tam reikės, kad asmenys savanoriškai dalyvautų, kad būtų stimuliuojamos kiaušidės ir paimami kiaušinėliai, kad mito paveikti žmonės turėtų galimybę susilaukti sveiko kūdikio. Kiaušinių donorai gali būti žmonės, kurie yra tų, kurie dalyvauja tyrime, draugai ar giminaičiai, arba tai gali būti žmonės, kurie nepažįsta žmogaus, paveikto mito, bet norėtų padėti jiems pastoti.
Šiame etape siekiama pradėti registruoti dalyvius į klinikinį tyrimą per ateinančius 12–18 mėnesių. Tačiau tai gali keistis priklausomai nuo to, kada bus išduotos reikiamos licencijos ir etikos patvirtinimai.