Žmogaus smegenys yra sudėtingumo stebuklas. Jame yra specializuotos ir tarpusavyje susijusios struktūros, valdančios mūsų mintis, asmenybę ir elgesį.
Mūsų smegenų dydis ir forma taip pat turi lemiamą reikšmę kognityvinėms funkcijoms ir psichinei sveikatai. Pavyzdžiui, šiek tiek mažesnis hipokampas – struktūra, atsakinga už atminties ir emocijų reguliavimą, dažniausiai pastebima sergant depresija. Sergant demencija, hipokampo atrofija koreliuoja su atminties praradimu ir pažinimo nuosmukiu.
Nepaisant šių įžvalgų, supratome smegenis ir jų ryšį su psichikos sveikata tik paviršutiniškai.
Bendradarbiaudami su viso pasaulio mokslininkais atlikome didžiausią pasaulyje genetinį regioninių smegenų struktūrų tūrio tyrimą. Šis tyrimas dabar paskelbtas Gamtos genetika.
Mes atradome šimtus genetinių variantų, turinčių įtakos struktūrų dydžiui, pavyzdžiui, migdolai (emocijų „apdorojimo centras“), hipokampas ir talamas (susijęs su judėjimu ir jutimo signalais).
Mes atskleidėme jų galimą sutapimą su genais, kurie, kaip žinoma, turi įtakos tam tikrų vystymosi, psichikos ir neurologinių sutrikimų rizikai.
Daugiau nei 70 000 smegenų
Siekdami suprasti, kaip smegenys siejasi su psichine sveikata, mokslininkai, tokie kaip mes, atlieka didelio masto mokslinius tyrimus, apimančius visą pasaulį.
Šie tyrimai, kuriuose dalyvauja tūkstančiai savanorių, yra šiuolaikinių biomedicininių tyrimų pagrindas. Jie padeda mums atrasti genus, susijusius su smegenų dydžiu ir psichinės sveikatos sąlygomis. Savo ruožtu tai gali pagerinti diagnostikos tikslumą ir netgi atverti kelią personalizuotai medicinai, kuri naudoja asmens genetinių tyrimų rezultatus, kad būtų pritaikytas gydymas.
Mes patikrinome DNR ir atidžiai ištyrėme daugiau nei 70 000 žmonių 19 šalių magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) nuskaitymus. Norėjome išsiaiškinti, ar yra specifinių genetinių variantų, turinčių įtakos smegenų dydžio skirtumams tarp asmenų.
Tai, ką radome, buvo nuostabu. Atrodo, kad kai kurie iš šių genų veikia ankstyvame gyvenime, o daugelis genų taip pat padidina tokių ligų, kaip dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ir Parkinsono liga, riziką.
Ką mes sužinojome?
Su smegenimis susiję sutrikimai yra dažni, maždaug 40% australų per savo gyvenimą patiria psichikos sveikatos sutrikimų.
Mūsų genetiniai duomenys rodo, kad didesni regioniniai smegenų tūriai (konkrečių smegenų dalių dydis) yra susiję su didesne Parkinsono ligos rizika. Palyginimui, mažesni regioniniai smegenų tūriai yra statistiškai susiję su didesne ADHD rizika.
Šios įžvalgos rodo, kad genetinė įtaka smegenų dydžiui yra labai svarbi norint suprasti psichikos sveikatos sutrikimų kilmę. Ir labai svarbu suprasti šiuos genetinius ryšius. Tai parodo, kaip mūsų genai gali turėti įtakos smegenų vystymuisi ir psichinės sveikatos sutrikimų rizikai.
Ištyrę bendras genetines priežastis, vieną dieną galėtume sukurti gydymo būdus, kurie vienu metu būtų sprendžiami kelioms ligoms ir suteiktų veiksmingesnę pagalbą įvairių ligų turintiems asmenims. Tai ypač svarbu psichikos sveikatai, kai dažnai žmogus vienu metu patiria daugiau nei vieną sutrikimą.
Mūsų tyrimas taip pat atskleidė, kad genetinis poveikis smegenų struktūrai yra vienodas tiek Europos, tiek ne Europos protėvių žmonėms. Tai rodo, kad tam tikri genetiniai veiksniai išliko per visą žmogaus evoliuciją.
Spragų panaikinimas
Mūsų tyrimai taip pat sudaro pagrindą naudoti genetinius duomenis kuriant statistinius modelius, kurie prognozuoja ligos riziką pagal asmens genetinį profilį.
Dėl šios pažangos gali būti atlikta gyventojų patikra, nustatant asmenis, kuriems gresia didesnė specifinių psichikos sveikatos sutrikimų rizika. Ankstyva intervencija gali padėti užkirsti kelią arba atitolinti šių būklių atsiradimą.
Ateityje mūsų tikslas yra įveikti atotrūkį tarp genetikos, neurologijos ir medicinos. Ši integracija padės mokslininkams atsakyti į svarbiausius klausimus apie tai, kaip genetinė įtaka smegenų struktūrai veikia elgesį ir ligų rezultatus.
Smegenų struktūros genetikos ir psichinės sveikatos jautrumo supratimas gali padėti mums geriau užkirsti kelią šioms ligoms, diagnozuoti ir gydyti.
„Žmogaus smegenų“ sąvoka pirmą kartą atsirado senovės Graikijoje apie 335 m. Filosofas Aristotelis jį apibūdino kaip radiatorių, neleidžiantį širdžiai perkaisti. Nors dabar žinome, kad Aristotelis klydo, smegenų sudėtingumas ir jų sąsajos su psichine sveikata išlieka paslaptingos ir šiandien.
Toliau atskleisdami genetines smegenų paslaptis, artėjame prie šių paslapčių išaiškinimo. Šio tipo tyrimai gali pakeisti mūsų supratimą ir požiūrį į psichinę sveikatą.