Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) mokslininkai išsiaiškino, kad dėl gerybinių nagų anomalijų gali būti diagnozuotas retas paveldimas sutrikimas, padidinantis riziką susirgti vėžiniais odos, akių, inkstų ir juos išklojančių audinių navikais. krūtinė ir pilvas (pvz., mezotelis).
Būklę, vadinamą BAP1 naviko polinkio sindromu, sukelia BAP1 geno, kuris, be kitų funkcijų, paprastai veikia kaip naviko slopintuvas, mutacijos.
Išvados paskelbtos m JAMA dermatologija ir buvo pristatyti Tiriamosios dermatologijos draugijos metiniame susirinkime (SID 2024), kuris vyko Dalase gegužės 15–18 d.
Mokslininkai atrado šį atradimą tirdami dalyvius, kurie buvo įtraukti į BAP 1 variantų patikrą NIH klinikiniame centre. Tyrimo metu 2 metų ir vyresniems dalyviams buvo atliktas dermatologinis patikrinimas registruojantis ir kasmet. Dabartinio tyrimo grupėje buvo 47 asmenys, turintys BAP1 naviko polinkio sindromą iš 35 šeimų.
„Paklaustas apie nagų sveikatą atliekant pradinį genetinį vertinimą, labai sumanus pacientas pranešė, kad pastebėjo subtilių nagų pakitimų“, – sakė bendraautorė ir genetikos konsultantė Alexandra Lebensohn, iš NIH Nacionalinio vėžio instituto (NCI). „Jo komentaras paskatino mus sistemingai vertinti kitus dalyvius dėl nagų pokyčių ir atskleisti šį naują atradimą.”
Kelių dalyvių nago ir nago dugno biopsijos patvirtino tyrėjų įtarimą dėl gerybinio naviko, žinomo kaip onichopapiloma. Dėl šios būklės atsiranda spalvota juosta (dažniausiai balta arba raudona) išilgai nago, kartu su nago sustorėjimu, dėl kurio keičiasi spalva, ir sustorėjimu nago gale. Paprastai tai paveikia tik vieną nagą.
Tačiau tarp tyrimo dalyvių, kuriems buvo žinomas 30 metų ir vyresnių BAP1 naviko polinkio sindromas, 88% onichopapilomos navikų paveikė kelis nagus. Tyrėjai teigia, kad nagų patikra gali būti ypač vertinga pacientams, kurių asmeninė ar šeimos istorija sirgo melanoma ar kitais galimais su BAP1 susijusiais piktybiniais navikais.
„Šis radinys retai pastebimas bendroje populiacijoje, ir manome, kad nagų pakitimai, rodantys onichopapilomas ant kelių nagų, turėtų paskatinti apsvarstyti BAP1 naviko polinkio sindromo diagnozę“, – sakė medicinos mokslų daktaras Edwardas Cowenas, Dermatologijos konsultacijų tarnybos vadovas. NIH Nacionalinis artrito ir raumenų, kaulų ir odos ligų institutas (NIMS).
„Šis atradimas yra puikus pavyzdys, kaip daugiadisciplinės komandos ir gamtos istorijos tyrimai gali atskleisti įžvalgas apie retąsias ligas“, – sakė vienas iš vyresnysis tyrimo autorius ir klinikinio protokolo, į kurį buvo įtraukti šie pacientai, vyriausiasis tyrėjas Raffitas Hassanas. .