Nėštumas gali nutrūkti net 25% visų nėštumų. Dauguma šių nuostolių atsiranda pirmąjį trimestrą, o apie pusę jų sukelia genetinės ar chromosominės problemos.
Kai nėštumas nutrūksta tris ar daugiau kartų, nuostoliai vadinami pasikartojančiais. Dažnai pasikartojančio nėštumo praradimo priežastį sunku atskleisti ir ji lieka nežinoma tiems, kurie ją patiria.
Tačiau du nauji tyrimai, pristatyti Molekulinės patologijos asociacijos (AMP) 2025 metiniame susitikime ir parodoje, vykusiame lapkričio 11–15 d. Bostone, pateikia kai kuriuos atsakymus.
Šiuose tyrimuose buvo naudojamas pažangiausias metodas, žinomas kaip optinis genomo kartografavimas, leidžiantis mokslininkams tirti genomų struktūrą labai didele skiriamąja geba, kad būtų galima aptikti anomalijas, kurių dažnai nepastebi taikant tradicinius genetinės sekos nustatymo metodus.
Optinis genomo kartografavimas atskleidžia paslėptas nėštumo praradimo priežastis
Dartmouth-Hitchcock medicinos centro tyrėjai ištyrė, ar OGM gali aptikti žalingus chromosomų pokyčius pacientams, kurių šeimos istorija arba pasikartojančio nėštumo praradimo rizika anksčiau buvo atliktas tradicinis genetinis tyrimas, pvz., kariotipų nustatymas arba chromosomų mikrogardelių analizė, leidžianti tiesiogiai palyginti metodus.
Atidžiai peržiūrėję duomenis mokslininkai vidutiniškai aptiko apie 40 struktūrinių genomo pakitimų. Tyrimas buvo sutelktas į 238 genus, kurie, kaip žinoma, yra susiję su pasikartojančiu nėštumo praradimu (RPL).
Dviem atvejais šie struktūriniai pokyčiai tiesiogiai paveikė keturis svarbius su RPL susijusius genus, kurie taip pat turi įtakos nevaisingumui. Kitas atvejis parodė paslėptą chromosomų pertvarkymą, kuris sutrikdė kitus genus, nesusijusius su RPL. Šie rezultatai rodo, kad optinis genomo kartografavimas (OGM) gali atskleisti genetinius pokyčius, kurių standartiniai testai dažnai praleidžia.
Autoriai teigia, kad, naudojant kartu su standartiniais genetiniais tyrimais, OGM gali pagerinti pasikartojančio nėštumo praradimo diagnostinį įvertinimą, padedant gydytojams geriau suprasti galimas genetines priežastis.
Šiam darbui vadovavo mokslų daktarė Debopriya Chakraborty, klinikinė doktorantė Dartmouth Hitchcock medicinos centre, kurią prižiūrėjo Ph.D. Wahab A. Khan, FACMG ir kolegos iš DHMC klinikinės genomikos ir pažangių technologijų skyriaus.
Penktadienį, lapkričio 14 d., 9.15 val., Thomaso M. Menino konferencijų ir parodų centre Bostone, daktarė Chakraborty skaitė pranešimą apie savo atradimus.
Reta trapi chromosomų vieta, susijusi su pasikartojančiu nėštumo praradimu
Kai kurios žmogaus chromosomų dalys, vadinamos trapiomis vietomis, yra labiau linkusios atsirasti įtrūkimų, spragų ar susiaurėjimų, ypač kai DNR replikacijos ar taisymo metu patiria stresą. Nors žinoma, kad trapios vietos prisideda prie genomo nestabilumo, jų ryšys su pasikartojančiu nėštumo praradimu nėra gerai ištirtas.
Kvinso universiteto Kingstono sveikatos mokslų centro ir Otavos universiteto mokslininkai ištyrė ryšį tarp trapių vietų ir pasikartojančio nėštumo praradimo. 33 metų pacientė buvo nukreipta pas juos po trijų iš eilės ankstyvo nėštumo praradimo. Atliekant tradicinius chromosomų tyrimus, maždaug trečdalyje jos ląstelių buvo nustatyti lūžiai retoje trapioje FRA16B vietoje.
Naudodami optinį genomo kartografavimą (OGM), jie atrado, kad pasikartojantis DNR segmentas FRA16B buvo neįprastai didelis, o tai patvirtina nestabilumą, kuris gali būti susijęs su nėštumo praradimu.
Trapios svetainės, tokios kaip FRA16B, gali būti neįvertintos reprodukcijos problemų sukėlėjos, o įtraukus OGM gali padėti nustatyti anksčiau praleistas priežastis. Tradicinių citogenetinių tyrimų (pvz., kariotipų nustatymo) derinimas su OGM suteikia aiškesnį ir tikslesnį supratimą apie pažeidžiamas vietas.
Šį darbą prižiūrėjo Amira Othman, medicinos mokslų daktarė, PGY-4 diagnostikos ir molekulinės patologijos rezidentė Kingstono sveikatos mokslų centre Kvinso universitete, Kingstonas, Ontarijas, Kanada.
Pateikė Molekulinės patologijos asociacija