Kiekvieną ligą lemia genetinis komponentas, taip pat aplinkos veiksniai, tokie kaip oro tarša, klimatas ir socialinė ir ekonominė padėtis. Tačiau nėra gerai suprantama, kiek genetika ar aplinka turi įtakos ligos rizikai ir kiek jų galima priskirti. Todėl veiksmai, kurių asmenys gali imtis, kad sumažintų savo ligos riziką, dažnai nėra aiškūs.
Penn State College of Medicine tyrėjų vadovaujama komanda rado būdą, kaip atskirti ligos rizikos genetinį ir aplinkos poveikį, naudodama didelį nacionalinį reprezentatyvų mėginį. Jie nustatė, kad kai kuriais atvejais ankstesni vertinimai pervertino genų indėlį į ligų riziką ir kad gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai vaidina didesnį vaidmenį, nei manyta anksčiau. Skirtingai nuo genetikos, aplinkos veiksnius, tokius kaip oro tarša, galima lengviau pakeisti. Tai reiškia, kad yra daugiau galimybių sumažinti ligos riziką.
Tyrėjai paskelbė savo darbą Gamtos komunikacijos.
„Mes stengiamės atskirti, kiek genetikos ir kiek aplinka turi įtakos ligų vystymuisi. Jei tiksliau suprasime, kaip kiekvienas iš jų prisideda, galėsime geriau prognozuoti ligos riziką ir sukurti veiksmingesnes intervencijas, ypač tiksliosios medicinos eroje. “ sakė Bibo Jiang, Penn State medicinos koledžo visuomenės sveikatos mokslų docentas ir vyresnysis tyrimo autorius.
Tyrėjai teigė, kad praeityje buvo sunku kiekybiškai įvertinti ir išmatuoti aplinkos rizikos veiksnius, nes jie gali apimti viską nuo dietos ir mankštos iki klimato. Tačiau jei aplinkos veiksniai neatsižvelgiama į ligų rizikos modelius, analizė gali klaidingai priskirti bendrą ligų riziką tarp šeimos narių genetikai.
„Toje pačioje kaimynystėje gyvenantys žmonės turi tą patį oro taršos lygį, socialinę ir ekonominę padėtį, prieigą prie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų ir maisto aplinką“, – sakė Dajiang Liu, žinomas profesorius, viceprezidentas tyrimams, dirbtinio intelekto ir biomedicininės informatikos direktorius Penn. Valstybinis medicinos koledžas ir vienas iš vyresniųjų tyrimo autorių. „Jei galime atskirti šias bendras aplinkas, tai, kas liko, galėtų tiksliau atspindėti genetinį ligos paveldimumą.
Šiame tyrime komanda sukūrė erdvinio mišraus linijinio efekto (SMILE) modelį, apimantį tiek genetikos, tiek geografinės padėties duomenis. Geografinė padėtis – apytikslė asmens geografinė padėtis – buvo bendruomenės lygmens aplinkos rizikos veiksnių pakaitalas.
Naudodama duomenis iš IBM MarketScan, sveikatos draudimo išmokų duomenų bazės su elektroniniais sveikatos įrašais iš daugiau nei 50 milijonų asmenų iš darbdavio sveikatos draudimo sutarčių Jungtinėse Amerikos Valstijose, tyrimų grupė išfiltravo informaciją apie daugiau nei 257 000 branduolinių šeimų ir sudarė ligų rezultatus 1083 ligos. Tada jie papildė duomenis, įtraukdami viešai prieinamus aplinkos duomenis, įskaitant klimato ir sociodemografinius duomenis, taip pat 2,5 (PM) kietųjų dalelių lygius.2.5) ir azoto dioksidas (NO2).
Grupės analizė leido tiksliau įvertinti ligos riziką. Pavyzdžiui, ankstesniuose tyrimuose buvo padaryta išvada, kad genetika prisidėjo 37,7% rizikos susirgti 2 tipo diabetu. Kai tyrimo grupė iš naujo įvertino duomenis, jų modelis, atsižvelgdamas į poveikį aplinkai, nustatė, kad apskaičiuotas genetinis indėlis į 2 tipo diabeto riziką sumažėjo iki 28,4 %; didesnę ligų rizikos dalį galima priskirti aplinkos veiksniams. Panašiai apskaičiuotas indėlis į nutukimo riziką, priskiriamas genetikai, sumažėjo nuo 53, 1% iki 46, 3%, pakoregavus aplinkos veiksnius.
„Ankstesni tyrimai padarė išvadą, kad genetika vaidino daug didesnį vaidmenį prognozuojant ligos riziką, o mūsų tyrimas iš naujo kalibravo šiuos skaičius”, – sakė Liu. „Tai reiškia, kad žmonės gali išlikti viltingi, net jei, pavyzdžiui, turi giminaičių, sergančių 2 tipo cukriniu diabetu, nes jie gali daug padaryti, kad sumažintų savo riziką.
Tyrimo grupė taip pat naudojo duomenis, kad kiekybiškai įvertintų, ar du konkretūs teršalai ore yra PM2.5 ir ne2– priežastinis poveikis ligų rizikai. Ankstesni tyrimai, pasak mokslininkų, buvo vienkartinis PM2.5 ir ne2 kartu kaip vienas kolektyvinis oro taršos matas. Tačiau šiame tyrime jie nustatė, kad šie du teršalai turi skirtingą ir skirtingą priežastinį ryšį su sveikatos sąlygomis. Pavyzdžiui, NE2 įrodyta, kad jie tiesiogiai sukelia tokias ligas kaip didelis cholesterolio kiekis, dirgliosios žarnos sindromas ir 1 ir 2 tipo diabetas, bet ne PM.2.5. PM2.5kita vertus, gali turėti tiesioginį priežastinį poveikį plaučių funkcijai ir miego sutrikimams.
Galiausiai mokslininkai teigė, kad šis modelis leis nuodugniau pažvelgti į klausimus, kodėl kai kurios ligos gali būti labiau paplitusios tam tikrose geografinėse vietose.
Kiti Peno valstijos autoriai yra šie: Havellas Markusas ir Ostinas Montgomeris, tiek dviejų medicinos laipsnių, tiek doktorantūros studijų studentai Peno valstijos medicinos koledže; Laura Carrel, biochemijos ir molekulinės biologijos profesorė; Artūras Bergas, visuomenės sveikatos mokslų profesorius; ir statistikos profesorius Qunhua Li. Tyrimui vadovavo Danielis McGuire'as, kuris tyrimo metu buvo biostatistikos programos doktorantas. Prie darbo prisidėjo ir bendraautoriai Lina Yang ir Jingyu Xu, kurie tyrimo metu buvo biostatistikos programos doktorantai.