Iš Romos atkeliauja svarbios žinios kenčiantiems nuo FSHD, facioscapulohumeral distrofijos. Kongreso, kurį organizavo FSHD Italia APS, bendradarbiaujant su UILDM ir Italijos miologijos asociacijos FSHD grupe, proga paaiškėjo, kad tyrimai, skirti užkirsti kelią ligai, o dabar ir atkurti prarastus raumenis, vyksta.
Apie ką mes kalbame
Facioscapulohumeral distrofija yra reta genetinė liga, sukelianti progresuojančią raumenų atrofiją; dažnai prasideda nuo veido, pečių ir rankų raumenų, bet gali apimti ir kitas sritis, pavyzdžiui, pilvą, kojas ir kvėpavimo raumenis. Jis paplitęs maždaug 6–7 žmonėms iš 100 000, o maždaug 20 % sergančių žmonių praranda savarankiškumą vaikščioti.
Kaip galima įsivaizduoti, patologija turi didelę įtaką gyvenimo kokybei. Pagalvokite apie pažangių ortopedinių sprendimų poreikį, kad būtų galima išspręsti psichologines ir kalbos terapijos problemas, susijusias su veido išraiškų pablogėjimu, kuris dažnai neįvertinamas, bet yra esminis žmonių, sergančių FSHD, kasdieniame gyvenime.
Kalbant apie genetinę diagnostiką, Italija patvirtina savo poziciją tarptautiniu mastu aukščiausiame lygmenyje pagal išsamios diagnostinės analizės lygį ir gebėjimą integruoti genetiką ir klinikinį vertinimą.
Tikslas – atstatyti raumenis, o tuo tarpu kuo geriau juo rūpintis
Atrodo, kad raumenų regeneracijos svarba yra esminė, ką patvirtino Giulio Cossu iš Mančesterio universiteto: „Kalbant apie FSHD tyrimus, viena eilutė skirta tik „užblokuoti žalą”. Antroji taip pat bando atstatyti ir regeneruoti pažeistus raumenis. Tačiau pirmą kartą FSHD istorijoje dviejuose tyrimuose jau dalyvavo tikri pacientai.
Pirmasis, pavadintas STARFiSH, išbandė testosterono ir augimo hormono derinį su 20 vyrų ir gavo konkrečių rezultatų: daugiau raumenų masės, daugiau jėgos, geresnio gebėjimo vaikščioti.
Antrasis, pradėtas 2025 m. gruodžio mėn. Stanfordo universitete, naudoja kamienines ląsteles, gautas iš virkštelės, kad moduliuotų uždegimą ir skatintų regeneraciją. Lygiagrečiai visame pasaulyje tiriamos „universalios“ kamieninės ląstelės, kurios galėtų būti masiškai gaminamos ir naudojamos bet kuriam pacientui, mažos molekulės, kurias galima vartoti per burną, ir netgi galimas moteriškų hormonų vaidmuo raumenų apsaugai.
Tačiau pereiti nuo eksperimentavimo prie realaus prieinamumo prireiks laiko. Kalbant apie prieigą prie priežiūros, pagrindinė galutinio apskritojo stalo tema Stefania Pedroni, UILDM nacionalinė prezidentė, pabrėžia, kad „žmonės, sergantys nervų ir raumenų ligomis, negali laukti, kol naujovės atsiras patys. Mums reikia strateginės pacientų, gydytojų, institucijų ir asociacijų sąjungos, kad mokslinių tyrimų pažanga taptų tikrai įgyvendinamomis teisėmis“.
Vietoj to, FSHD Italia tarybos narys Domenico Muratori atkreipia dėmesį į būtinybę dabar ruoštis naujų gydymo būdų atsiradimui: „FSHD tyrimai spartėja kaip niekad anksčiau. Tačiau patvirtinta terapija nesutampa su prieinama terapija. Turime dirbti nuo šiandien, kad nė vienas pacientas iš Italijos neliktų nuošalyje nei gydymo, nei informacijos ir priežiūros požiūriu”.