Remiantis tiriamuoju tyrimu, kuriam vadovavo Elche Miguelio Hernándezo universiteto (UMH) mokslininkai, genetinė kraujo mėginio analizė gali tapti priemone ankstyvai Parkinsono ligos diagnozei. Nors šis metodas dar nepasiekiamas klinikiniam naudojimui, šis metodas buvo išbandytas su naujai diagnozuotais pacientais ir pasirodė esąs veiksmingas, siūlantis neinvazinį būdą aptikti ir stebėti ligos progresavimą prieš atsirandant pagrindiniams simptomams.
Rezultatai, paskelbti žurnale Neuroterapiniai vaistaikyla iš Neuromokslų instituto (bendras UMH ir CSIC centras), Alikantės sveikatos ir biomedicininių tyrimų instituto (ISABIAL), Carlos III sveikatos instituto ir Madrido ligoninės 12 de Octubre mokslininkų bendradarbiavimo.
Parkinsono liga serga apie 12 milijonų žmonių visame pasaulyje. Tai antras pagal dažnumą neurodegeneracinis sutrikimas ir viena iš pagrindinių neurologinės negalios priežasčių. Vienas iš svarbiausių Parkinsono ligos tyrimų iššūkių yra diagnozės nustatymas prieš pasireiškiant sunkiems motoriniams simptomams.
Šiuo metu diagnozė prasideda klinikiniu tyrimu, kai atsiranda matomų simptomų. „Tačiau drebulys atsiranda, kai neurologiniai pažeidimai jau yra pažengę ir gali būti supainioti su kitais sutrikimais“, – aiškina tyrimui vadovavęs UMH profesorius Jorge Manzanaresas.
„Dar visai neseniai vienintelė galutinė diagnozė buvo nustatyta atlikus pomirtinę audinių analizę, tačiau labai svarbu sukurti greitus, minimaliai invazinius metodus, kurie ligą aptiktų anksčiau.
UMH komandos požiūris reikalauja tik kraujo paėmimo. Analizė, atlikta su įranga, jau turima daugelyje ligoninių laboratorijų, nustato genetinius pakitimus, susijusius su liga ankstyviausiose stadijose.
„Svarbiausia yra genetiškai analizuoti imuninių ląstelių tipą, vadinamą periferinio kraujo mononuklearinėmis ląstelėmis“, – aiškina UMH profesorius Francisco Navarrete, pirmasis tyrimo autorius. Jis pažymi, kad, kaip ir visose ląstelėse, jose yra genetinės informacijos, tačiau ne visi genai yra aktyvūs visą laiką. Kai kurie genai įsijungia arba išsijungia priklausomai nuo organizmo poreikių – pavyzdžiui, reaguodami į infekciją arba ligos vystymosi metu.
Naudodama sekos nustatymą ir bioinformatinę analizę, komanda nustatė daugiau nei dvidešimt genų, kurių aktyvumas buvo pakitęs pacientams, sergantiems Parkinsono liga, kurie dar negavo farmakologinio gydymo. „Šie pokyčiai nepastebimi sveikiems asmenims“, – sako Marina Guillot, ikidoktorantė, atlikusi genų ekspresijos analizę kartu su CSIC mokslininku José P. López-Atalaya, pridurdama:
„Tai rodo, kad jie gali būti patikimi diagnostiniai žymenys ir taip pat suteikti užuominų apie biologinius mechanizmus, lemiančius ligos vystymąsi ir progresavimą.”
Iš viso 22 genai parodė skirtingą Parkinsono liga sergančių pacientų ir sveikų savanorių ekspresiją. Kai kurie iš jų dalyvauja imuniniuose atsakuose, patvirtindami hipotezę, kad uždegimas ir imuninė sistema turi įtakos ligos vystymuisi. Kiti yra susiję su molekuliniu transportavimu smegenų audinyje ir geležies homeostaze – procesais, kurie anksčiau buvo susiję su neurotoksiškumu.
Be genų ekspresijos, mokslininkai aptiko pokyčius ląstelių keliuose, susijusiuose su išgyvenimu, uždegimu, ląstelių mirtimi ir imuninių ląstelių sudėtimi.
„Mes vis dar visiškai nesuprantame, kaip Parkinsono liga atsiranda ir progresuoja, o dabartinis gydymas turi ribotą poveikį”, – sako Manzanaresas, kuris tikisi, kad šios analizės padės sukurti veiksmingesnes, individualizuotas terapijas ateityje.
Tiriamajame tyrime dalyvavo 23 parkinsonizmu sergantys pacientai ir 16 sveikų kontrolinių asmenų. Nepaisant mažo imties dydžio, išvados atitinka kitus nepriklausomus tyrimus, atliktus Italijoje ir JAV per pastarąjį dešimtmetį, patvirtinančius šio metodo diagnostinį potencialą.