Medžiagų vartojimo sutrikimai (SUD) yra psichikos sveikatos būklės, kurioms būdingas kompulsinis, nekontroliuojamas ir žalingas alkoholio, tabako, stimuliatorių (pvz., kokaino ar metamfetaminų), opioidų, kanapių ir (arba) įvairių kitų medžiagų vartojimas. Šie sutrikimai kelia didžiausią susirūpinimą dėl sveikatos visame pasaulyje, nes jie gali labai sekinti ir kartais net sukelti rimtų ligų, fizinių negalių ir net mirtį.
Nors keli tyrimai bandė atskleisti veiksnius, didinančius SUD išsivystymo riziką, daug apie jų kilmę vis dar menkai suprantama. Ankstesnės išvados rodo, kad šie sutrikimai turi genetinį komponentą ir dažnai juos lydi kitos psichikos sąlygos arba psichopatologiniai simptomai, tokie kaip depresija ir nerimas.
Neseniai Indianos universiteto medicinos mokyklos ir kitų institutų mokslininkai išanalizavo daugelio ankstesnių genetinių tyrimų rezultatus, siekiant išsiaiškinti genetinius variantus (ty žmonių DNR sekos skirtumus), kurie yra susiję su didesne SUD išsivystymo rizika. Jų darbas, paskelbtas m Molekulinė psichiatrijatiksliai nustato 220 genetinių lokusų (ty specifinių geno ar DNR segmento vietų chromosomoje), susijusių su SUD atsiradimu, iš kurių 40 niekada nebuvo identifikuoti anksčiau.
„SUD (įskaitant alkoholį, kanapes, opioidus ir tabaką) kelia didelių iššūkių visuomenės sveikatai“, – rašė Dongbingas Lai, Michaelas Zhangas ir jų kolegos. „Apskaičiuotas SUD paveldimumas yra ~ 50%, o daugelis žmonių vienu metu patiria keletą SUD. Tyrimai parodė, kad egzistuoja genai, bendri keliuose SUD, ir šių SUD bendrų genų identifikavimas yra labai svarbus kuriant naujas prevencijos ir gydymo strategijas.
„Mes atlikome didžiausią iki šiol kryžminę SUD metaanalizę, siekdami nustatyti SUD bendrus genus, naudodami mėginius, genetiškai panašius į 1000 genomų projekto Europos (panašių į 1 kg-EUR), Afrikos (1 kg-AFR tipo) ir Amerikos mišrias (1 kg-AMR panašias) populiacijas.
Lai, Zhang ir jo kolegos išanalizavo duomenis, surinktus kaip dalį ankstesnių tyrimų, kuriuose dalyvavo Afrikos, Amerikos ir Europos populiacijos, naudojant skaičiavimo metodus. Tai leido jiems nustatyti 785 genus, kurie buvo susiję su keliais SUD.
Vėliau mokslininkai bandė nustatyti, ar šie genai buvo aktyvūs tam tikruose smegenų regionuose. Be to, jie naudojo savo analizės rezultatus, norėdami apskaičiuoti poligeninius balus, bendros genetinės rizikos, kad jiems išsivystys SUD, įvertinimus asmenims, iš kurių buvo renkami duomenys.
„Mes apibrėžėme variantus, kurie turėjo tą pačią poveikio kryptį skirtinguose SUD (ty suderinamuose variantuose), kaip ir SUD”, – rašė autoriai. „Iš viso mes nustatėme 220 lokusų, įskaitant 40 naujų lokusų, kurie ankstesniuose genomo masto asociacijos tyrimuose nebuvo pranešta kaip susiję su SUD.
„Genais pagrįstos analizės, genų žemėlapių sudarymo ir genų prioritetų nustatymo metu nustatėme 785 SUD bendrus genus. Šie genai yra labai išreikšti migdoliniame kūne, žievėje, hipokampe, pagumburyje ir talamuose; pirmiausia jie yra labai išreikšti neuronų ląstelėse, o tai rodo, kad SUD gali būti įtraukta daugiau smegenų sričių, nei buvo pranešta anksčiau.
Tyrėjai sugebėjo tiksliai nustatyti keletą genų, kurie yra susiję su didesne alkoholio, kanapių, opioidų ir tabako vartojimo sutrikimų atsiradimo rizika. Jie taip pat nustatė, kad šie bendri genai buvo aktyvūs smegenų regionuose, kurie, kaip žinoma, vaidina vaidmenį reguliuojant emocijas, atmintį ir atlygio siekiantį elgesį.
„Atitinkami variantai paaiškino 56–96% SNP paveldimumo kiekvieno SUD 1 kg-EUR panašaus mėginio“, – rašė Lai, Zhang ir jų kolegos. „Be to, 10 % asmenų iš 1 kg EUR ir 1 kg AMR panašių mėginių, kurių poligeniškumas buvo aukščiausias, tikimybė susirgti SUD buvo nuo 1,95 iki 2,87, ir šie poligeniniai balai gali būti naudojami didelės rizikos asmenims nustatyti.
Po to, kai jie toliau išaiškino genetinį SUD pagrindą, Lai, Zhang ir jų kolegos išanalizavo esamų farmakologinių vaistų duomenų rinkinį, kad nustatytų, ar kuris nors iš šių vaistų yra nukreiptas į jų nustatytus genus. Galiausiai jie sugebėjo nustatyti 7 vaistus, kurie gali būti pakartotinai panaudoti SUD gydymui ir kurie yra nukreipti į genus, kurie buvo susiję su priverstiniu įvairių medžiagų vartojimu.
„Mes nustatėme septynis vaistus, nukreiptus į SUD dalijimosi genus, pabrėždami jų potencialą pakartotinai panaudoti SUD gydymui“, – padarė išvadą autoriai. „Kartu šios išvados pagerina mūsų supratimą apie genetinę SUD architektūrą ir rodo perspektyvias būsimas prevencijos ir gydymo strategijas.”
Parašė jums mūsų autorė Ingrid Fadelli, redagavo Gaby Clark, o faktus patikrino ir peržiūrėjo Robertas Eganas – šis straipsnis yra kruopštaus žmogaus darbo rezultatas. Pasitikime tokiais skaitytojais kaip jūs, kad nepriklausoma mokslo žurnalistika išliktų gyva. Jei ši ataskaita jums svarbi, apsvarstykite galimybę paaukoti (ypač kas mėnesį). Jūs gausite an be skelbimų sąskaitą kaip padėką.