Iki 15% visų porų tam tikru savo gyvenimo momentu kenčia nuo nevaisingumo. Žinių apie vaisingumo problemų priežastis stoka gali pailginti klinikinius tyrimus ir pailginti gydymo laikotarpius.
Helsinkio universiteto vadovaujamas tyrimas naudojo FinnGen tyrimo grupę, kad atskleistų genetinį moterų nevaisingumo pagrindą. Tyrimas paskelbtas m Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.
Palyginusi daugiau nei 22 000 nevaisingumo gydymo gydytų moterų su beveik 200 000 pagimdžiusių moterų, tyrimo grupė nustatė penkis genetinius regionus, susijusius su nevaisingumo rizika.
Maždaug vienas iš 100 suomių turi TBPL2 geno defektą
Stipriausias ryšys buvo nustatytas su genetiniu geno, vadinamo TBPL2, defektu. Ši mutacija Suomijoje yra daugiau nei 40 kartų dažnesnė nei kitur pasaulyje. Maždaug vienas iš 100 suomių turi šį genetinį defektą.
Nustatyta, kad TBPL2 geno defektas sukelia nevaisingumą tik toms moterims, kurios paveldėjo nefunkcinę geno formą iš abiejų tėvų. Genetinis defektas neturi įtakos vyrų vaisingumui.
„Mūsų rezultatai parodė, kad TBPL2 mutacijos ir vidutinio moterų vaikų skaičiaus ryšys yra labai aiškus“, – sako Sanni Ruotsalainen, tyrimo vadovė iš Helsinkio universiteto Molekulinės medicinos instituto (FIMM).
„Galime apskaičiuoti, kad Suomijoje yra apie 400–500 moterų, turinčių dvi šio geno defekto kopijas.
Žinios apie genų defektą gali padėti gydyti nevaisingumą
Tyrimas taip pat nustatė kitus genetinius variantus, susijusius su moterų nevaisingumu. Šie genetiniai regionai anksčiau buvo susiję su nevaisingumu arba jį sukeliančiomis sąlygomis, tokiomis kaip endometriozė ir policistinių kiaušidžių sindromas, o jų įtaka nevaisingumo rizikai yra mažesnė nei TBPL2 geno defekto.
Yra žinoma, kad TBPL2 genas veikia kaip kitų genų reguliatorius kiaušidėse. Atrodo, kad tinkamo geno produkto nebuvimas trukdo normaliam oocitų brendimui.
„Toliau siekiame nustatyti, ar moterims, paveldėjusioms dvi genetinio defekto kopijas, yra specifinių savybių, kurios galėtų padėti jas atpažinti apsilankius pas gydytoją. Diagnostinis genetinis testas galėtų būti vienas iš būdų panaudoti mūsų išvadas, bet pirmiausia mes reikia daugiau informacijos apie prognozes ir veiksmingiausius gydymo būdus“, – sako tyrimui vadovavusi FIMM grupės vadovė Elisabeth Widén.
„Reikia atlikti daugiau medicininių tyrimų, kad būtų galima geriau suprasti genetinius veiksnius, susijusius su nevaisingumu, ir geriau padėti jo paveiktoms poroms.