Sudėtingame psichikos sveikatos tyrimų kraštovaizdyje nauja požiūrio apžvalga atskleidžia nepakankamai ištirtą genetinį žaidėją: su aminu susijusį receptorių 1 (TAAR1). Paskelbta m Genominė psichiatrijaši analizė rodo, kad TAAR1 geno mutacijos gali būti labai svarbi galvosūkio dalis suprantant ir gydant neuropsichiatrinius sutrikimus.
TAAR1, daugiausia išreikštas smegenyse, neseniai patraukė neurologų ir farmacijos kompanijų dėmesį. Dabar jis laikomas perspektyviu taikiniu gydant tokias ligas kaip šizofrenija, kai klinikiniuose tyrimuose naudojami keli į TAAR1 orientuoti vaistai. Tačiau galimas TAAR1 genetinių variacijų vaidmuo psichikos sveikatos sutrikimuose iki šiol išliko beveik neištirtas.
„Matome intriguojančius ryšius tarp retų TAAR1 mutacijų ir įvairių psichikos sutrikimų“, – aiškina pagrindinis autorius ir mokslų daktaras. kandidatas Britto Shajanas iš Flinderso universiteto. „Atrodo, kad šie genetiniai variantai pakeičia receptoriaus funkciją ir gali prisidėti prie psichinės sveikatos sutrikimų vystymosi.”
Apžvalgoje, kurią parengė ekspertai iš Flinderso sveikatos ir medicinos tyrimų instituto, Flinderso universiteto ir Monasho universiteto Australijoje, apibendrinami kelių klinikinių tyrimų, kurie nustatė retas TAAR1 mutacijas pacientams, sergantiems šizofrenija, bipoliniu sutrikimu ir kitomis psichikos ligomis, išvados. Pagrindinės įžvalgos apima:
- Kai kurie TAAR1 variantai žymiai pablogina receptoriaus funkciją, sutrikdydami svarbius smegenų signalizacijos kelius.
- Gali būti ryšys tarp TAAR1 mutacijų, pažinimo funkcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimų, o tai rodo sudėtingą proto ir kūno sąveiką.
- TAAR1 genetiniai variantai gali turėti įtakos pacientų reakcijai į naujus TAAR1 tikslinius gydymo būdus.
„Ši apžvalga atveria naujų įdomių būdų tyrimams“, – sako vyresnysis autorius dr. Pramod C. Nair. „Supratimas, kaip TAAR1 variantai veikia smegenų funkciją, gali paskatinti labiau individualizuotus gydymo metodus. Galime netgi pamatyti, kad genetiniai TAAR1 mutacijų tyrimai ateityje taps psichiatrinės priežiūros dalimi.”
Autoriai pabrėžia, kad nors dabartinės išvados yra daug žadančios, norint visiškai suvokti šių retų genetinių variantų reikšmę, reikia atlikti didesnius tyrimus. Jie taip pat pabrėžia, kad TAAR1 mutacijos gali turėti įtakos sąveikai su kitomis neurotransmiterių sistemomis, tokiomis kaip dopamino signalizacija, kuri yra pagrindinis daugelio psichikos sutrikimų veikėjas.
Ši nauja TAAR1 genetikos perspektyva ateina labai svarbiu psichikos sveikatos tyrimų metu. Ankstesni tyrimai parodė pakitusį aminų pėdsakų (molekulių, kurios aktyvuoja TAAR1) kiekį pacientams, sergantiems įvairiais smegenų sutrikimais. Tačiau tikslūs mechanizmai, siejantys šiuos pokyčius su psichikos simptomais, liko sunkiai suprantami.
„Mūsų apžvalga rodo, kad genetiniai TAAR1 variantai gali būti trūkstama grandis norint suprasti, kaip pėdsakų aminų disbalansas prisideda prie psichikos sveikatos sutrikimų“, – aiškina bendraautorius profesorius Tarunas Bastiampillai. „Tai gali turėti didelės įtakos vaistų kūrimui ir individualizuotai medicinai psichiatrijoje.”
Autoriai ragina atlikti tolesnius tyrimus, siekiant ištirti, kaip TAAR1 mutacijos gali paveikti vaistų veiksmingumą ir šalutinį poveikį. Jie teigia, kad ateityje kuriant TAAR1 nukreiptas terapijas reikėtų atsižvelgti į galimą genetinių variacijų poveikį.
„Kadangi pereiname prie tikslios psichiatrijos, šių sutrikimų genetinių priežasčių supratimas tampa vis svarbesnis“, – priduria dr. „Mūsų apžvalgoje pabrėžiama, kad TAAR1 yra potencialiai svarbi šio sudėtingo galvosūkio dalis.
Ši išsami TAAR1 genetinių variantų ir galimo jų vaidmens neuropsichiatriniuose sutrikimuose analizė yra svarbus žingsnis siekiant išsiaiškinti sudėtingą psichikos sveikatos būklių genetinę architektūrą. Tobulėjant šios srities tyrimams, tai gali atverti naujas duris šių sudėtingų sutrikimų diagnostikai, gydymui ir net prevencijai.
Pateikė Genomic Press