DeCODE genetikos mokslininkai ir bendradarbiai paskelbė tyrimą Alergijos ir klinikinės imunologijos žurnalas pranešdamas apie retą STAT6 missense variantą, kuris apsaugo nuo astmos.
Astma yra sudėtinga ir nevienalytė lėtinė uždegiminė kvėpavimo takų liga, kuria serga apie 300 milijonų žmonių visame pasaulyje. Apskaičiuota, kad iki 5–10% astma sergančių pacientų serga sunkia steroidams atsparia astma.
Šiame dokumente aprašytas missense variantas sumažina STAT6 baltymo kiekį aktyvuotose T ląstelėse ir silpnesnį T2 sukeltą atsaką iš kelių pasroviui esančių genų. Todėl jis sumažina ląstelių gebėjimą reaguoti į uždegiminį T2 atsaką ir toliau suaktyvinti.
Variantas apsaugo nuo astmos, ypač nuo vidutinio sunkumo ar sunkios T2 aukšto lygio astmos, o varianto nešiotojams tikimybė susirgti tokia liga yra 73 % mažesnė nei nenešiotojams. Taip pat pastebėta, kad kitų T2 molekulių ir ląstelių tipų, įskaitant IgE, eozinofilų ir bazofilų, sumažinimas reikšmingai susiejo su variantu.
Missense variantas nyksta labai retas už Islandijos ribų ir neleidžia tiesiogiai replikuotis šios konkrečios asociacijos kitose grupėse. Tačiau panašus poveikis astmos ir eozinofilų skaičiui buvo aptiktas Islandijoje, Danijoje ir JK atliekant naštos testą, derinant visus retus variantus su numatomu funkcijos praradimu ar žalingu poveikiu STAT6.
Kelias, kuriam priklauso STAT6, yra labai nukreiptas į astmos biologinius vaistus, o kiekvienas vaistas nukreiptas į vieną T2 uždegiminio atsako molekulę. Todėl STAT6 sumažinimas klinikinėje aplinkoje gali sujungti daugelio šių vaistų poveikį, todėl tai yra patrauklus vaistų kūrimo tikslas sunkios, nekontroliuojamos T2 astmos gydymui.
Pateikė deCODE genetika