Neseniai atliktame tyrime buvo sukurta labai tiksli priešlaikinio gimimo (PTB) rizikos prognozavimo sistema, kuri galėtų išplėsti AI orientuotų daugialypės terpės taikymo galimybes tikslioje akušerijoje ir biomedicininiuose tyrimuose.
Modelis, giliai integruojantis genomiką, transkriptomiką ir didelius kalbų modelius (LLMS), pirmą kartą numatant PTB rizikos prognozę, parodė savo veiksmingumą ir klinikinio taikymo perspektyvas.
Tyrimą atliko bendradarbiavimo komanda, vadovaujama BGI genomikos, kartu su profesoriaus Huango Hefengo komanda, Šenzeno Longgango motinų ir vaikų sveikatos ligonine, Fujian motinystės ir vaikų sveikatos ligonine bei „Oxtium“ technologija. Tyrimas paskelbtas NPJ skaitmeninė medicina.
Visuotinis iššūkis
PTB yra pagrindinė motinos ir naujagimių sergamumo ir mirštamumo priežastis visame pasaulyje. Kiekvienais metais per anksti gimsta apie 15 milijonų kūdikių, kurie sudaro maždaug 11% visų gimdymų visame pasaulyje, rodo apžvalgos tyrimas. Kuo ankstesnis kūdikis gimsta, tuo didesnė rizika sveikatai.
Nepaisant išsamių tyrimų ir intervencijų, jo paplitimas išlieka didelis ir kelia nuolatinį iššūkį šiuolaikinėje akušerijoje.
Labai svarbu nustatyti didelės rizikos nėštumą anksti ir tiksliai. Sparčiai tobulėjant dideliems kalbų modeliams kartu su daugialypės omikos duomenimis, tyrėjai dabar tyrinėja naujus ligos rizikos prognozavimo būdus.
Tačiau PTB numatymas išlieka sudėtingas, nes jo priežastys yra sudėtingos ir daugialypės. Nei vieno žymeklio nepakanka norint tiksliai nustatyti riziką.
Daugialypė omika + AI
Šis tyrimas pristatė „Genellm“, į geną orientuotą didelę kalbos modelį, skirtą sudėtingų biologinių duomenų interpretacijai aiškinti. Analizuodami genetinę medžiagą, cirkuliuojančią motinos kraujyje-be DNR (CFDNR) ir RNR be ląstelių (CFRNR), tyrėjai sukūrė numatomuosius modelius, galinčius nustatyti moteris, kurioms gresia PTB.
Šis įterpto atvejo ir kontrolės tyrimas surinko 682 nėščias moteris, renkant CFRNR ir CFDNR sekos nustatymo plazmos mėginius. Trys nuspėjamieji modeliai buvo sukurti naudojant skirtingus duomenų įvestis: tik cfDNR; tik cfrna; Integruota CFDNR + CFRNR.
Naudodamiesi „Transformeriu“ paremta architektūra, visi trys modeliai pasiekė didelį daugiau nei 80% tikslumą. CFDNR modelis pasiekė 0,822 AUC, o CFRNR modelis pasiekė 0,851 AUC. Trečiasis modelis, integruotas CFDNR ir CFRNR, pasiekė didžiausią 89%AUC. Modelio AUC arčiau 1.0 reiškia, kad jis yra labai patikimas ir labai tikslus.
Derinant CFDNR + CFRNR, AUC pakilo iki beveik 90%, todėl tai buvo galingiausias požiūris ir nurodant, kad cfDNR ir CFRNR fiksuoja papildomą biologinę informaciją, siekiant pagerinti numatymo tikslumą.
Nauja molekulinė įžvalga: RNR redagavimas
Svarbu tai, kad RNR redagavimo lygis buvo žymiai aukštesnis neišnešiotų atvejų, o modeliai, pagrįsti RNR redagavimo ypatybėmis, kurių pasiekta 0,82 AUC, pralenkia vienos omikos modelius. Šios išvados rodo galimą mechanistinį RNR redagavimo vaidmenį PTB, pateikiant naujas molekulines įžvalgas.
Dr. Zhou SI, vyriausiasis „BGI Genomics“ IIMR ir pirmojo tyrimo autorius, paaiškino, kad „mūsų tyrimas rodo, kad cfDNR ir CFRNR integruoti LLM su LLM pralenkia įprastus metodus, numatant PTB.
Šis tyrimas rodo AI ir daugialypės omikos integracijos į prenatalinę mediciną galią. Padidindamas prognozavimo tikslumą beveik 90%, daugialypės omikos + LLM yra svarbus žingsnis link ankstyvo identifikavimo ir intervencijos rizikos grupei.
Šis proveržis parodo, kaip dirbtinis intelektas ir daugialypės omikos integracija gali pakeisti akušerijos rizikos prognozę, paruošti kelią ankstesnėms intervencijoms ir pagerinti motinos ir naujagimių rezultatus.
Pateikė BGI genomika