Pjautuvinė ląstelių liga (SCD) yra skausmingų ir gyvybei pavojingų genetinių sutrikimų grupė, paveikianti hemoglobiną, pagrindinį baltymą, pernešantį deguonį raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Tai pasireiškia beveik 100 000 žmonių Jungtinėse Valstijose ir milijonams visame pasaulyje.
Labiausiai paplitęs tipas yra hemoglobino SS (HbSS), kuriuo serga apie 65% sergančiųjų pjautuvine anemija. Mažiau žinomas ir nepakankamai ištirtas yra hemoglobino SC arba HbSC, antras pagal dažnumą tipas, kuriuo serga apie 25 % sergančiųjų pjautuvine anemija. Klinikai ilgą laiką HbSC laikė „lengva“ ligos rūšimi, tačiau naujas tyrimas, paskelbtas Britų hematologijos žurnalas meta iššūkį šiai sampratai.
Tyrimui vadovauja Julie Kanter, MD, Alabamos universiteto Birmingeme profesorė ir mokyklos suaugusiųjų pjautuvinių ląstelių programos direktorė. Pjautuvinių ląstelių ligos įgyvendinimo konsorciumo (SCDIC) tyrime dalyvavo 2 282 15–45 metų amžiaus asmenys, sergantys pjautuvine anemija. Apie 500 (22%) turėjo HbSC. Tyrimo metu mokslininkai palygino HbSC sergančių žmonių klinikinius rezultatus su HbSS sergančiais žmonėmis vidutiniškai maždaug penkerių metų laikotarpiu.
Neseniai vykusiame pokalbyje Kanteris aptarė naujojo tyrimo išvadas ir tai, ką jos gali reikšti žmonėms, gyvenantiems su HbSC.
Kodėl atlikote šį HbSC tyrimą?
Norėjau pabandyti išsiaiškinti kai kuriuos klaidingus įsitikinimus apie ligą. Pavyzdžiui, vaikystėje daugelis žmonių, sergančių HbSC, turi lengvesnius pjautuvinių ląstelių ligos pasireiškimus ir mažiau komplikacijų nei turintiems HbSS. Tačiau, kai jie tampa suaugusiais, daugelis sergančių HbSC turi komplikacijų, kurios kliniškai yra tokios pat sunkios, kaip ir žmonėms, sergantiems kitų tipų pjautuvine anemija. Tačiau yra mažiau tyrimų ir vaistų, skirtų šiai grupei.
Ką atradote savo studijoje? Ar kas nors naujo ar stebinančio?
Tikėjomės, kad suaugusiesiems, sergantiems HbSC, bus komplikacijų, kurios buvo panašios į suaugusiųjų, sergančių HbSS. Tačiau buvome nustebinti pamatę didesnį depresijos lygį HbSC kohortoje. Daugelis šios kohortos taip pat turėjo reikšmingą retinopatiją, akių ligą, taip pat avaskulinę nekrozę, kaulų ligą.
Manome, kad retinopatija ir avaskulinė nekrozė žmonėms, sergantiems HbSC, yra susiję su didesniu kraujo klampumu ar storiu, o tai, atrodo, sukelia komplikacijų kraujagyslėse. Taip pat matėme daug žmonių, turinčių komplikacijų, susijusių su blužniu – organu, kuris filtruoja kraują. Deja, šios komplikacijos yra menkai suprantamos. Apskritai, mes nustatėme, kad HbSC yra kliniškai sunkesnis, nei manyta anksčiau.
Ką, jūsų nuomone, reikia padaryti, kad šie rezultatai būtų geresni?
Apskritai, pjautuvinė anemija kenčia nuo daugiau nei šimtmečio nepriežiūros. Tačiau didelėje sutrikimų grupėje HbSC ir juo sergantys žmonės yra dar labiau apleisti. Nėra gerų HbSC gyvūnų modelių, o tyrimų pažanga buvo dar lėtesnė nei kitų, sergančių SCD.
Turime geriau suprasti šios rūšies pjautuvinių ląstelių ligą, plėtoti tikslinę terapiją ir visų pirma užtikrinti, kad su ja gyvenantys žmonės būtų prižiūrimi visą vaikystę. Tokiu būdu jie gali kreiptis į pjautuvinių ląstelių ligos specialistus prieš pradedant vystytis komplikacijoms suaugus.
Ar šios išvados padės kitose pjautuvinių ląstelių tyrimų srityse?
Taip, šios išvados padeda geriau suprasti visų formų pjautuvinių ląstelių ligą, o mūsų naudojami dideli sveikatos duomenų tinklai leidžia tai padaryti. Pavyzdžiui, Nacionalinis pjautuvo pavidalo ląstelių centrų aljansas priėmė Globin tyrimų tinklo duomenų ir atradimų registrą, kad būtų naudojamas kaip nacionalinis šaltinis, siekiant geriau suprasti skirtingus SCD genotipus ir fenotipus, įskaitant HbSC. Tai padeda pagerinti visų, sergančių liga, priežiūrą. Dabar registras naudojamas daugiau nei 50 SCD centrų.
Kas bus toliau tiriant HbSC?
Turime keletą vykdomų projektų. Stengiamės geriau suprasti ir gydyti vieną iš niokojančių pjautuvinių ląstelių ligos komplikacijų – daugelio organų nepakankamumo sindromą, kuris dažnai pasireiškia žmonėms, sergantiems HbSC liga. Norime užtikrinti, kad nukentėjusieji būtų greitai perkelti į pjautuvinių ląstelių centrus.
Ar yra dar kas nors, kas galėtų padėti šios populiacijos žmonėms?
Mums reikia žmonių, kurie dirba kuriant vaistus, kad kurdami klinikinius tyrimus nepaisytų žmonių, sergančių HbSC liga. Šie asmenys paprastai neįtraukiami į klinikinius tyrimus, nes jie prideda papildomų kintamųjų, kurie gali apsunkinti tyrimą.
Dėl to mokslininkai dažnai pasirenka panašaus tipo pacientus grupėje, o kadangi HbSS yra dažnesnis, dažniausiai pasirenkami pacientai, sergantys šia SCD forma. Tačiau žmonėms, sergantiems HbSC, kiekviename klinikiniame tyrime reikia savo grupių, kad būtų užtikrinta, jog jie nebūtų palikti nuošalyje, nes pastangos ieškoti naujų vaistų ir gydymo būdų.