Kai genetiniai tyrimai atskleidžia retą DNR mutaciją, gydytojai ir pacientai dažnai būna tamsoje apie tai, ką tai iš tikrųjų reiškia. Dabar Sinajaus kalno ICAHN medicinos mokyklos tyrėjai sukūrė galingą naują būdą, kaip nustatyti, ar pacientas, turintis mutaciją, iš tikrųjų iš tikrųjų išsivystys liga, genetikoje žinoma sąvoka kaip įsiskverbimas.
Komanda pasiryžo išspręsti šią problemą naudodama dirbtinio intelekto (AI) ir įprastinius laboratorinius testus, tokius kaip cholesterolis, kraujo skaičius ir inkstų funkcija. Išsami informacija apie išvadas buvo pranešta Mokslas. Straipsnyje pavadinta „Mašinų mokymosi pagrindu pagrįstas genetinių variantų skvarba“.
Jų naujas metodas sujungia mašinų mokymąsi su elektroniniais sveikatos įrašais, kad būtų galima pateikti tikslesnį, duomenų pagrįstą genetinės rizikos vaizdą.
Tradiciniai genetiniai tyrimai dažnai priklauso nuo paprastos taip/ne diagnozės, kad būtų klasifikuojami pacientai. Tačiau daugelis ligų, tokių kaip padidėjęs kraujospūdis, diabetas ar vėžys, netinka dvejetainėms kategorijoms. Sinajaus kalno tyrėjai išmokė AI modelius kiekybiškai įvertinti ligą spektre, suteikdami daugiau niuansų įžvalgos apie tai, kaip realiame gyvenime atsiranda ligos rizika.
„Mes norėjome peržengti nespalvotus atsakymus, dėl kurių pacientai ir teikėjai dažnai palieka neaiškų, ką iš tikrųjų reiškia genetinio tyrimo rezultatas“,-sako Ronas Do, Ph.D., vyresnysis studijų autorius ir Charleso Bronfmanas individualizuotos medicinos profesorius ICAHN medicinos mokykloje Sinajaus kalne.
„Naudodamiesi dirbtiniu intelektu ir realaus pasaulio laboratorijos duomenimis, tokiais kaip cholesterolio kiekis ar kraujo skaičius, kurie jau yra daugelio medicininių įrašų dalis, dabar galime geriau įvertinti, kaip tikėtina, kad ligos išsivystys asmeniui, turinčiam konkretų genetinį variantą. Tai yra daug labiau niuansuojama, keičiama ir prieinama būdas palaikyti tikslią mediciną, ypač kai bus susijusi su retais ar akivaizdžiais radiniais.”
Naudodamiesi daugiau nei 1 milijonu elektroninių sveikatos įrašų, tyrėjai sukūrė AI modelius, skirtus 10 bendrų ligų. Tada jie pritaikė šiuos modelius žmonėms, kurie, kaip žinoma, turi retų genetinių variantų, sudarydami balą nuo 0 iki 1, o tai atspindi ligos išsivystymo tikimybę.
Aukštesnis balas, arčiau 1, rodo, kad variantas gali labiau prisidėti prie ligos, o mažesnis balas rodo minimalią riziką arba jo visai nėra. Komanda apskaičiavo daugiau nei 1600 genetinių variantų „ml skverbimosi“.
Kai kurie rezultatai stebino, sako tyrėjai. Variantai, anksčiau pažymėti kaip „neapibrėžta“, parodė aiškius ligos signalus, o kiti manė, kad sukelia ligą realaus pasaulio duomenimis.
„Nors mūsų AI modelis nėra skirtas pakeisti klinikinį sprendimą, jis gali būti svarbus vadovas, ypač kai testo rezultatai nėra aiškūs. Gydytojai ateityje gali naudoti ML skverbimosi balą, kad nuspręstų, ar pacientai turėtų gauti ankstesnius patikrinimus, ar atlikti prevencinius veiksmus, arba išvengti nereikalingo nerimo ar intervencijos, jei variantas yra žemos rango. Medicina prie Sinajaus kalno.
„Jei pacientas turi retą variantą, susijusį su, pavyzdžiui, su Lyncho sindromu, ir jis yra aukštas, tai gali sukelti ankstesnį vėžio patikrinimą, tačiau jei rizika atrodo maža, gali būti išvengta išvadų ar pervargimo.”
Dabar komanda stengiasi išplėsti modelį, įtraukdama daugiau ligų, platesnį genetinių pokyčių spektrą ir įvairesnes populiacijas. Jie taip pat planuoja sekti, kaip laikui bėgant šios prognozės sulaiko, ar žmonės, turintys didelės rizikos variantus, iš tikrųjų kyla iš ligos, ir ar ankstyvieji veiksmai gali pakeisti.
„Galų gale mūsų tyrimas nurodo potencialią ateitį, kai AI ir įprastiniai klinikiniai duomenys yra ranka, kad pacientams ir šeimoms būtų suteikta labiau individualizuotų, įmanomų įžvalgų, naršančių genetinių tyrimų rezultatus“, – sako dr. Do.
„Mes tikimės, kad tai tampa keičiamu būdu palaikyti geresnius sprendimus, aiškesnį bendravimą ir didesnį pasitikėjimą tuo, ką iš tikrųjų reiškia genetinė informacija.”